对唐氏综合征的产前筛查的变化建议

西澳大利亚的研究人员说，将无创产前检测(NIPT)纳入目前的唐氏综合症筛查项目将提高检出率，减少有创诊断测试，从而减少未受影响的胎儿丢失。

唐氏综合征是最常见和最易识别的染色体异常，由于超过35岁的女性越来越多，其发病率逐年上升。

Curtin大学人口健康研究中心彼得O'Leary表示，目前的第一个三个月筛选（FTS）在妊娠10-13周的妊娠之间进行，几次测量识别唐氏综合症的风险。

“这涉及来自母亲的血液样本，测量妈妈的血液中的两个激素，以及胎儿的超声测量，看着婴儿颈部后部收集的流体量，并且被称为颈部半透明测量，“奥尔尼教授说。

“存在一种风险算法，将母亲的年龄结合在一起，母体激素浓度和颈部厚度陷入患有唐氏综合症的婴儿的风险。”

另一方面，NIPT测试涉及到检测和测量母体血液中的无细胞胎儿DNA来检测唐氏综合征。

O'Leary教授说，患有高风险怀孕的母亲将受益于NIPT，因为它会提供更准确的风险评估，并有助于减少那些继续像FTS这样的侵入性诊断测试的女性人数。

研究人员从2005 - 2006年审查了西澳大利亚州西澳大利亚单身怀孕筛查的所有数据。

在此期间共筛选了32,478名女性，从16-44岁的历史。

他们比较了侵入性手术的数量(以及胎儿丢失)和当前FTS项目的总成本，以及在侵入性手术之前将NIPT作为第二级检测的替代模式诊断测试。

发现含NIPT将减少侵入性诊断程序和胎儿损失的量减少88％，但在两年内运营的价格更多。

FTS是最常见的筛查试验，用于在妊娠期间鉴定唐氏综合征，检出率为85％，筛选阳性率为5％。

大多数孕妇都有患唐氏综合症的风险，但是这种风险随着产妇年龄的增长而增加。

“随着年龄增长到30岁，这种风险约为1 / 400。到女性40岁时，这种风险约为1 / 20，”奥利里教授说。

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