医生对遗传测试结果的误解可能会阻碍乳房切除术决定

最近一项针对2000多名新诊断出患有乳腺癌的女性的调查发现，在基因检测后接受双侧乳房切除术的女性中，有一半实际上没有已知会增加患其他癌症风险的突变，斯坦福大学医学院和其他四家美国医疗中心的研究人员进行的一项研究表明。

相反，女性具有所谓的意义的变异，或者往往被认为是无害的。双侧乳房切除术是一种外科手术，其中在诊断后，女人的乳房都被除去癌症在一个乳房。

该发现突出了对遗传辅导员的需求来帮助两者耐心和医生更好地了解结果遗传测试旨在确定女性对癌症复发或在卵巢或不受影响的乳房中开发单独癌症的风险。

“我们的研究结果表明了医生和遗传学检测结果意义的医生和患者之间的有限理解，”斯坦福国医学副教授和医学副教授和斯坦福的卫生研究和政策。“临床实践指导方针，不确定意义的变异不应被视为赋予高癌症风险，并且这些变体的患者应与遗传测试正常的患者类似地咨询。但是，我们研究中调查的许多医生陈述了他们以与患者相同的方式管理这些患者突变众所周知，提高女人的风险。“

只有大约一半的受访妇女接受了遗传测试曾讨论过他们的测试结果与遗传辅导员，在调查的四分之一和一季度之间乳腺癌外科医生表示，他们对患有VUS的妇女没有不同于着名的女性癌症相关的基因突变，研究人员发现。此外，一些妇女在接受基因检测或看到结果之前就进行了手术。

Kurian是这项研究的主要作者，该研究将于4月12日在线发表在《科学》杂志上临床肿瘤学杂志。密歇根大学的研究人员Reshma Jagsi，医学博士，哲学博士，和Steven Katz，医学博士，公共卫生硕士，共享高级作者。

对基因检测的需要

这一发现是在2月份由许多相同的研究人员进行的一项研究之后发现的，该研究表明医生经常不建议对乳腺癌患者进行基因检测高风险对于BRCA1或BRCA2基因中的突变，其与卵巢和其他癌症密切相关。

在这项研究中，研究人员询问了2,502名患有乳腺癌的患者是否已经接受了遗传检测，如果是的话，是否在乳房手术之前或之后发生测试和任何讨论。

他们发现，666名接受检测的妇女中，59％被认为是癌症相关基因中危险突变的高风险。大约四分之一的女性只有在手术后才有遗传测试 - 意味着在有关其突变状态的信息之前，他们的护理是关键决策。在缺乏私人健康保险的女性中，测试的延误特别明显。

研究人员随后调查了治疗这些女性的外科医生。他们发现，与前一年治疗了51名或更多的新诊断乳腺癌患者的医生相比，治疗了不到21名的医生乳腺癌患者是:在与患者讨论基因检测结果时不太自信，更有可能在不让女性咨询基因顾问的情况下进行基因检测，不太可能为了获得可用于手术决策的检测结果而推迟手术，更有可能管理具有意义不确定变异的患者，就像他们管理已证明具有癌症相关基因高风险突变的患者一样。

Katz说:“我们的研究结果表明，由于检测的及时性以及缺乏将结果纳入治疗决策所需的专业知识，我们没有将基因检测的好处最大化。”他是密歇根大学医学、健康管理和政策教授。

专业知识来解释结果

虽然遗传测试变得更加常见，昂贵，但也变得更加令人困惑。同时测试许多不同基因的突变或变异的多重基因面板的出现可以使难以解释的结果，而不会在训练有素的遗传顾问的帮助下解释。关于测试结果的含义的不确定性可能导致经验丰富的外科医生以双边乳房切除术的形式推荐积极的治疗，或者导致妇女选择他们可能感受到的是最安全的管理癌症的选择。

相反，携带危险突变的高风险女性需要这些信息，以便对其医疗保健选择做出明智的决定。

“本研究中确定的差距是显着的，”密歇根大学辐射肿瘤学教授和副主席Jagsi表示引人注目。“确保已知癌症相关突变高风险患者的患者是至关重要的，并完全了解遗传检测的潜在益处，并准确地咨询测试结果的含义。”

“我们正在学习临床医生对乳腺癌遗传学的了解可能是高度变化的，”Kurian说，斯坦福癌学院的成员。“这对女性在规划护理时，携带危险突变的风险持有危险突变，以便在癌症遗传学中具有专业知识。不幸的是，在许多情况下，遗传辅导员可能不会最佳地融入新诊断的癌症患者的护理中，使得难以迅速进行这些患者进行分类。我们的研究突出了改善患者访问的迫切需要癌症遗传学专家，特别是遗传咨询师，并为教育医生有关基因检测的适当使用和解释测试结果。”

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