研究开始揭示致癌基因突变的种族差异

大多数关于乳腺癌和卵巢癌致病基因的研究都是在白种女性中进行的，但这些基因在遗传癌症的非裔美国患者中起什么作用的问题仍然存在。现在，宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心(Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania)的巴瑟尔乳腺癌易感基因研究中心(Basser Center for BRCA)的研究人员领导的一个团队，在更好地理解这一复杂课题方面迈出了一步。在研究结果中，与之前针对白人女性的研究相比，该研究揭示了非裔美国女性中致癌基因突变的不同模式。作者说，这项研究的结果将在周五的2016年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布(poster P5-10-04)，它可能有助于指导高危非洲裔美国患者的检测建议。

“我们知道非洲裔美国女性更有可能在45岁之前被诊断出乳腺癌，也更有可能死于乳腺癌乳腺癌每个年龄比高加索妇女，但我们需要更多有关遗传模式的信息突变主要作者Payal D. Shah医学博士说，他是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和艾布拉姆森癌症中心的血液/肿瘤学助理教授。“这些模式表明了生物学上的差异，以及潜在的不同遗传因素。识别出对非裔美国女性影响特别大的基因突变，如果有的话，可能有助于指导我们为这些高危患者进行的基因检测。”

研究人员在三个患者组中检测了736名妇女的DNA样本 - 非洲裔美国人，非洲裔美国人没有癌症，无癌症的白种人患者 - 寻找已知引起乳腺和/或卵巢癌的19个基因的模式。值得注意的是，与先前的研究相比，使用来自白种人女性的样本的研究，研究结果表明BRCA1和BRCA2基因的突变在两个种族中类似地呈现，而Chek2基因突变在年轻的非洲裔美国女性中观察到较少，以及癌症突变TP53基因更普遍。

结果还发现，非洲裔美国人获得了称为“不确定意义的变异”的基因突变结果的差异 - 或者对癌症风险的影响尚未知道。在研究人口中，没有癌症的非洲裔美国女性近15％的妇女得到了这些不确定的结果，而占大约11％的白种人妇女。

作者认为差异可能与遗传信息包括在参考数据库中的高级比例的较高比例相关，并预测将这些突变分类为癌症的能力，或者将在包括非裔美国人在内的更广泛的测试，以及研究人员和商业实验室之间的数据共享增加。

“这项研究是锁定非裔美国患者中更普遍的突变的第一步，但还需要未来的研究来更好地理解这种突变的模式。基因突变“在患者群体中，”Shah说。“我们的研究清楚地表明，癌症的患者比没有癌症的患者有更多的突变，但研究非洲裔美国和白种人患有癌症的患者可能让我们更好地比较非洲裔美国人不成比例地存在的突变。“

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