研究人员发现，基因突变导致非裔美国人患更严重的结肠癌

案例综合癌症中心研究人员，包括大学医院塞曼癌症中心和案例西方储备大学的研究合作，他去年发现了非洲裔美国人结肠癌独一无二的新生突变，发现具有这些突变的肿瘤是高度侵略性的，更有可能重复和转移。这些调查结果部分可以解释为什么非洲裔美国人为这种疾病的任何群体的发病率和死亡率最高。

该研究将在网上发表，并将在2016年12月出版国家癌症研究所杂志（JNCI）由一名研究团队成员，一年前在非洲裔美国人中发现15个基因很少或从未在高加索人的结肠癌中突变。目前的研究调查了非洲裔美国人中这些突变相关的结果结肠直肠癌。

研究人员审查了66名耐心有I - III期结直肠的人癌症发现那些突变阳性的患者转移性疾病的几率几乎是没有突变的患者的三倍，而突变阳性的III期患者复发的可能性几乎是没有突变的患者的三倍。

“这项研究很重要,因为它有助于对直肠癌为什么更激进的非裔美国人与其他群体相比,”这项研究的资深作者约瑟夫·e·威利斯说,医学博士,大学医院案例医疗中心的首席的病理学和病理的凯斯西储医学院的教授。“自1960年以来，白人男性结直肠癌的死亡率下降了30%，而非洲裔美国男性的死亡率却增加了28%，”同时也是病例综合癌症中心组织管理主任的威利斯博士说。

这些发现和早期的研究之所以成为可能，是因为基因测序和计算分析的技术进步。这些研究最终涉及到15亿字节的数据。

“本研究建立了我们之前对结直肠癌的遗传研究，”桑福德，博士，博士，博士，一个1130万美元联邦胃肠道研究计划（GI孢子）的共同作者和主要调查员，其中包括这个项目。“它说明了专门的努力，合作团队可以在将科学经验与大量投资结合起来的时候。”

2011年宣布，这项GI孢子计划是该国的五分之一。Margowitz博士，Ingalls癌症遗传学教授在壳体西部储备医学院和UH Seidman癌症中心的医疗肿瘤学家中，包括少数民族患者的疾病行为的研究，作为他团队的原始拨款申请的一部分。非洲裔美国人和其他群体的结肠直肠癌率之间的差异已经存在;例如，最近的联邦统计数据在46.8个案件中为每10万名非洲裔美国人提供了46.8个案件，每10万人白种人美国人的案件均为46.8个案件。然而，科学家们已经努力确定关于这种差异的生物，经济，环境或其他人的因素。

从一开始，马科维茨博士和同事们就认为，这个问题的答案可以通过基因分析找到。

“鉴定基因突变一直是在过去十年中开发治疗癌症的所有新药的基础，”Markowitz博士说。“当今市场上的许多新的癌症药物都是为靶向特定基因而发现的，发现突变引起特异性癌症。”

“我们想知道是否结肠癌在非裔美国人和白种人中是相同的分子或者结肠癌是同一种疾病，在不同人群中表现不同，”他说。“这项研究给了我们答案。非裔美国人的结肠癌在分子上是一种不同的疾病。”

科学家通过使用DNA测序来使用DNA测序比较来自非洲裔美国人的129例患有高加索患者的129名结肠直肠癌样本的103名结肠直肠癌样本，所有这些都在克利夫兰的UH案例医疗中心接受了护理。科学家们在每种癌症中检查了5000万位的数据。

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