研究旨在找到非洲裔美国妇女乳腺癌结果的线索

科学家们对乳腺癌的基因根源的理解很大程度上是基于对欧洲血统的女性进行的研究。

这种认识无助于解释为什么是非裔美国人女性与白人相比，患有这种疾病的人更有可能在更年轻的时候被诊断出患有更严重的肿瘤。她们死于乳腺癌的几率也更高。

现在，圣路易斯华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine in St. Louis)的研究人员正在对患有乳腺癌的非裔美国女性开展一项重大研究，以了解她们的基因风险是否受到同样的基因突变的影响白人女性或者是完全不同的突变。这些信息可能会为预防或治疗非裔美国女性乳腺癌提供新的方法。

“在过去的10年里，我们在遗传学测试中有革命，”学习的高级调查员Laura Jean Bierut，MD，校友赋予精神科教授。“我们已经能够识别许多有助于各种癌症的基因变体，包括乳腺癌。但在您检查数据时，您会意识到大多数这些研究已经在欧洲祖先的群体中完成，我们没有非常了解其他人群中癌症的遗传原因，特别是在非洲裔美国妇女中。“

根据国家癌症研究所，患有乳腺癌的非洲裔美国妇女经常被患者患有疾病的疾病，它们具有更高的乳腺癌的发病率，称为三阴性亚型，而不是来自其他妇女种族和族群。

“更好地了解非洲裔美国女性的这种疾病的基因可能对早期诊断、预防和治疗非常有帮助，”医学肿瘤科医学助理教授、共同研究者Foluso Ademuyiwa医学博士说。

在这项新研究中，研究人员将招募患有乳腺癌的非裔美国女性，无论她们何时被诊断出患有乳腺癌。贝鲁特是几项国家级基因研究的首席研究员，他与阿德穆伊瓦以及巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish Hospital)西特曼癌症中心(Siteman Cancer Center)和华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的其他研究人员合作，分析了参与者的DNA。

与此同时，美国国家卫生研究院(NIH)正在开展一项研究，研究遗传和生物因素如何影响黑人女性患乳腺癌的风险。作为这项研究的一部分，研究人员将把患乳腺癌的非裔美国女性的基因组与未患乳腺癌的黑人女性的基因组以及患乳腺癌的白人女性的基因组进行比较。这项研究将分享以前18项研究的样本、数据和资源。

华盛顿大学学习将收集并分析诊断患有乳腺癌的非洲裔美国妇女的新DNA样本。研究人员将与学习志愿者进行简短的调查，以了解其乳腺癌的危险因素，例如家庭历史，孕妇可能经历的荷尔蒙治疗，每个人可能都有。在每次采访后，研究志愿者将为研究人员提供两个唾液样本，才能被送到两个商业基因组学公司中的一个排序。

公司 - 彩色基因组学和23andme Inc. - 将对每个女性的DNA进行测试，研究人员将为每个学习参与者提供有机会，了解遗传检测确定乳腺癌的危险因素，每个妇女携带的乳腺癌的危险因素。

研究人员还将为参与者提供遗传咨询，他们将在最初的调查大约三个月后联系研究对象，以确定他们是否与可能有类似乳腺癌遗传风险的家庭成员和他们的医生分享了研究结果。

“测试已经变得如此简单，我们甚至不需要做血液，”Bierut说。“和唾液样本，我们可以分析一个女人的DNA，看看有助于的已知遗传变异乳腺癌。我们还希望找到其他以前未被确认的非裔美国人特有的基因变异。我们的主要目标是改善对这些女性的诊断和治疗。”

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