色素性视网膜炎基因遗传性失明发现可能揭示了一个新的途径

伦敦大学学院的研究人员眼科医院眼科研究所和从争取资金,与团队合作在美国贝勒医学院,发现了一个新的色素性视网膜炎基因。团队使用基因编辑确认故障受体表达增强蛋白6 (REEP6)造成“杆”感光细胞变性。结果指向一个生化过程,对视网膜是前所未知的重要。

视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性视网膜营养不良,影响1 4000人。在RP,测光感光细胞在视网膜上的眼睛退化和死亡。开始活跃在低光的光感受器——棒,后来发展到“锥”用于看到颜色和细节。

RP是如何发展将取决于所涉及的特定基因或错误。到目前为止至少有58和常染色体隐性遗传RP有关的基因,但与RP约有1/4的人还没有一个准确的诊断。常染色体隐性条件由继承两个缺陷基因的副本,分别来自父母。

在当前的研究中,研究小组使用全基因组测序确定6个不同断层在REEP6 RP患者从五个不相关的家庭在英国和美国。故障识别在这个基因的两个副本都符合一个常染色体隐性遗传模式。

伦敦大学教授迈克Cheetham眼科学院是英国研究的领先地位。他说:

“REEP6编码一种蛋白质,这种蛋白质尚未深入研究。我们能够显示在人类感光细胞来自患者干细胞REEP6高度活跃在杆光感受器。我们也能够确认使用CRISPR-Cas9基因编辑REEP6变化与RP的引入导致小鼠症状密切模仿我们看到光感受器变性的模式在这些病人。

“虽然我们知之甚少的精确函数REEP6棒内我们的结果很有趣和重要,因为相关基因我们知道以前没有与视网膜营养不良有关。我们现在有一个准确的这种形式的RP基因模型做进一步调查和显示的有用性基因编辑研究遗传疾病。”

德洛丽丝米康罗伊博士的研究主任战或景象。她说:

“我们非常高兴地看到,越来越多的家庭与遗传性视网膜失明能够有一个特定的基因诊断。这是更好的开始信息计划未来和发展道路上的重要的第一步治疗。主要基因研究中心之间的协作工作支持的RP基因组计划由争取视力和RP战斗失明进步是我们的目的。”