特发性震颤患者需要进行突破性研究

你可能知道有的人。它是最常见的运动障碍，但大多数人甚至都不知道它的名字。

特发性震颤影响着近1%的世界人口，而40岁以上人口则增加到4%。手的不自觉抖动是最常见的症状，但症状还包括头和腿的抖动。

经常被误诊为帕金森症疾病那特发性震颤对健康的影响不那么严重，但会随着时间的推移而恶化，并可能导致衰弱的后果。特发性震颤有很大的遗传成分;有几个成员受影响的大家庭是很常见的。然而，直到最近，这种疾病背后的遗传机制仍然未知。

蒙特利尔大学和德国基尔大学蒙特利尔神经学院和医院的研究人员领导了一个大型国际合作研究，在发表的论文中，在必要的震颤背后的遗传上揭示了新的亮点大脑2016年10月21日。这是迄今为止规模最大的特发性震颤研究。

研究人员对2809名患者进行了研究，发现特发性震颤与一种名为STK32B的基因有很强的相关性。他们还发现另外两个基因与这种疾病的相关性较小。现在，他们计划对更多的患者进行测试，以了解这些基因可能如何导致这种疾病的发展，并找到其他易感基因。

Simon Girard现在是Université du Quebec à Chicoutimi的一名教授，也是这篇论文的主要作者，他说:“我们现在有了第一条线索，但是我们想要扩展它，因为我们还有很多要学习的。”

理想情况下，跟进这项研究，团队需要招募10,000个额外的基本震颤患者。将研究这些新的科目，以识别使个人令人震惊的新基因。一旦对基本震颤的遗传基础更完全了解，科学家将能够更好地了解这些基因在疾病中发挥的角色，并设计了更好的诊断工具和治疗。

吉拉德说，招募所需的大量患者将是一个挑战，部分原因是许多患者不寻求医疗护理。

“基本震颤是最常见的运动障碍，但许多患者不寻求医疗帮助，”他说。“人们遭受了震颤，但他们倾向于尽可能做到。有些人为10-20岁或以上的震颤。他们知道他们有一个震颤，他们忍受了。”

任何想参加这项研究的人都应该联系研究协调员Vessela Zaharievavessela.zaharieva@mcgill.ca.。如果他们符合条件，我们将通过电话联系他们以回答更多问题，如果他们愿意，我们将邀请他们参与研究。

“特发性震颤患者有机会帮助我们更好地了解这种复杂的疾病，”MNI主任、该研究的资深作者Guy Rouleau说。“这些发现将提高开发减轻或停止症状的药物的机会，这不仅对现在的患者有益，对未来的患者也有好处。”

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