研究人员发现有助于两种常见神经运动障碍的基因
佛罗里达州梅奥诊所的研究人员及其全球合作者已经发现,在其他患者和帕金森病中,单一基因促进了一些患者的基本震颤的发展。这些是两个常见但不同的神经系统障碍。值得注意的是,当他们移动时,有基本震颤的患者,而帕金森病患者在休息时摇动。
在9月份的问题帕金森主义和相关疾病,研究人员的报告称,Lingo1中的一个变体,参与神经元存活的基因,是第一次经过遗传的遗传成分在两种疾病的发展中的证据。
基于研究结果,该基因的突变可能对帕金森病的患者的5%潜在负责,以及5%的患者的必需患者,CarlesVilariño-Güell,博士队的梅奥诊所。
“基因中存在突变,必须导致或促进帕金森病在其他人和其他人的基本震颤中,”他说。然而,这并不意味着,那些具有重要震颤的人产生了促进帕金森病的风险。
基本震颤是最常见的运动障碍,影响40岁以上的人口的4%,或美国约有500万人。帕金森的疾病并不常见。Parkinson的患者被诊断为65岁以上的人中的百分之一,这个国家的超过500万人有疾病。
研究人员说,这两个障碍之间的重叠已经注意到了。在某些患者中,帕金森病的早期阶段通常被误诊为必要的震颤。在某些情况下,这两个疾病都在患有相同的脑蛋白质累积。在一个人有一个人有帕金森病的家庭中,另一个家庭成员发展的必要震颤的可能性比没有帕金森博士的家庭高于帕金森的家庭,博士博士说。
调查结果是有趣的,因为“虽然必要的震颤和帕金森病被认为是不同的疾病,但研究人员一直在争论很长一段时间关于基本震颤是一种温和,帕金森病的初步形式,他们一直在寻找遗传这些障碍之间的联系,“他说。“现在我们知道Lingo1是确定的第一个基因。”
在这项研究中,研究人员试图验证冰岛的科学家们验证,Lingo1中的遗传变异与发展强烈震颤的风险增加。由Mayo Clinic研究人员领导的科学家通过研究几组患者,这些患者没有与冰岛最初的发现无关。这些群体包括356名北美患者,北美的426名帕金森病患者,挪威的618例帕金森病患者。科学家们还包括428名北美人和602名挪威人的控制组 - 没有神经疾病。
他们发现了冰岛中鉴定到美国基本震颤患者的Lingo1基因变异之间的重要关联。“这种变体比对照所在的基本震颤患者更容易存在5%,”Vilariño-Güell博士说。然后,与控制人口相比,研究人员在北美的北美疾病患者中发现了类似的结果,以及挪威患者的更强大的关联。
科学家们尚未鉴定对任一种病症的Lingo1上的特定突变或突变。“最简单的解释是,有助于疾病的基因中有两种分开且明显的突变。因为这种基因使疾病的发展风险使其在两种疾病中的相同频率下发现,但它可能是相同的突变,“Vilariño-Güell博士说。“这两种疾病也受到环境因素的影响,这可能会影响一个人更有可能发展的障碍。”
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