世界第一研究证实稀有遗传突变导致高乳腺癌风险

由墨尔本大学和癌症委员会维多利亚的研究人员领导的大规模全球研究证实，从一些相对罕见的遗传变化中培养乳腺癌的风险类似于来自更常见的BRCA1和BRCA2突变。

Melissa Southey教授和Roger Milne副教授领导了一项国际合作研究基因突变近20万名参与者在四大洲进行了乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的研究。

他们能够确认PALB2和ATM的突变基因增加患病风险乳腺癌。

先前的研究发现，这两个基因都与乳腺癌有关，但到目前为止，遗传学家还不清楚如何解释这种风险。研究发现，第三个基因CHEK2的突变会导致乳腺癌的中等风险。

这是第一次对罕见基因突变进行大规模研究。研究结果发表在医学遗传学杂志，将导致新的基因筛查、咨询和临床指南。

维多利亚综合癌症中心(VCCC)癌症研究中心的Southey教授说，癌症研究的一个主要挑战是确定哪些基因变化与癌症风险有关。

“我们以前的研究突出了这些作为感兴趣的基因，这导致妇女被筛查对这些基因的变化，但我们没有足够的信息来告知建议，”她说。

“只有通过筛查不同国家的数万人的DNA，我们已经获得了更清晰的图像引起癌症的重要性。

Southey教授表示，新的遗传技术现在允许在一次测试中进行测试的多个基因面板进行突变。

“Palb2和ATM现在可以自信地包括在测试中，”她说。

Roger Milne -deputy癌症流行病学总监在大学的流行病学和生物统计学中心的维多利亚维多利亚维多利亚州和副教授 - 表示罕见的遗传突变是癌症的“长尾”。

每个罕见的突变可能只会影响典型研究中的一个或两个患者，但在全球性水平上影响成千上万的癌症。

“同样的突变可能会导致一个人患上乳腺癌，而另一个人则会患上乳腺癌。癌症在另一种情况下，或者可能在同一个人身上导致多种癌症，而所有这些癌症可能对同一种药物有反应，”他说。

“最终，我们了解不同突变的越多，我们将越近我们将达到个性化治疗。”

为了尽可能精确地评估风险，大型研究也至关重要。

Southey教授和Milne教授已经开始对另外2000种罕见基因变异进行更多的研究，并预计在2017年发布新发现。

合作组合120欧洲，澳大利亚，亚洲和非洲研究。

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