研究:DNA变异目录有助于发现疾病的根源

一个庞大的人类DNA目录正在帮助研究人员发现导致疾病的微小故障，部分原因是指出了一些错误的线索。

该数据库拥有超过6万人的基因密码，旨在进行研究罕见疾病这通常是由单个故障基因引起的。这些疾病中的大多数是如此罕见，以至于一般公众从未听说过它们，但有数千种这样的情况，作为一个群体，它们影响着大约1%的新生儿。

更准确的识别遗传的原因马萨诸塞州剑桥(Cambridge)布罗德研究所(Broad Institute)和波士顿(Massachusetts General Hospital)马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)的丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)说，“对患者来说，这是一种明显而直接的益处。”

他是该杂志周三发表的一篇分析文章的资深作者自然该数据库从20多项疾病研究中提取DNA数据。他表示，该网站于2014年上线，自那以来已被咨询超过500万次。

对于罕见的疾病，医生试图通过分析病人的DNA来寻找基因原因。但每个人的DNA编码都有成千上万的微小差异，而我们的目标是找出是哪一种或两种差异使人生病。

研究人员经常通过联想负罪感来做到这一点。如果一个患者出现了变异，但在其他患者中却从未见过或极其罕见，它可能被认为是疾病的原因。

挑战在于从公众那里获得足够的DNA。如果抽样太小或对不同的人群不够全面，一个变异可能被错误地指责为病人的问题的原因。一个更好的样本可能会显示，这种变异实际上在健康人群中出现得足够频繁，以至于它显然没有让任何人生病。

错误的线索会造成伤害病人护理麦克阿瑟说，有些患者甚至错过了治疗。

周三发表在《科学》杂志上的一项不相关的研究提出了这样一个“基因误诊”的例子新英格兰医学杂志。它关注的是一种叫做肥厚性心肌病的遗传性疾病，这种疾病会增厚心肌还会干扰血液泵送。

研究人员检查了一家测试实验室三年的记录，发现7名患者被告知他们携带了与心脏病有关的两种DNA变体中的一种。两种变异后来都被重新归类为良性。

其中至少5名患者是非洲裔。哈佛大学的研究人员表示，如果这些变异的原始研究样本中包含了足够多的美国黑人，他们可能就不会得出错误的结论。

他们说，名为ExAC的新DNA目录可以很好地避免此类错误。它提供了一个比过去更全面的DNA变异的集合。上面列出的大约1000万个微小变异来自欧洲、非洲、南亚、东亚和拉丁裔。

在该杂志周三发布的另一项研究中医学遗传学英国的作者们利用ExAC的数据对最近的一些报告提出了质疑肥厚性心肌病还有第二种心肌疾病

的分析自然提供了ExAC如何指出过去错误的另一个例子。研究人员研究了192种与疾病有关的DNA变异，但ExAC显示，这些变异在普通人群中非常常见，以至于这些关联看起来是虚假的。

研究人员发现，按照标准标准，至少163例应被重新归类为良性或可能良性。研究人员报告称，截至去年12月，有126个已被重新分类。麦克阿瑟说，这可能反映了ExAC数据库的影响

但他说，还需要比ExAC更大的数据库，才能明确地将基因变异与疾病联系起来，或将它们排除。“我们还有很长的路要走，”他说。

华盛顿大学西雅图分校(University of Washington in Seattle)的遗传学专家杰伊·肖endure没有参与这项新研究，他说，与以前的数据库相比，ExAC的目录具有优势。“毫无疑问”，它将加速和完善对疾病起因和病人护理的基因方面的研究，他在一份报告中写道自然评论。

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