干细胞和基因编辑可能解锁治疗心脏病

心肌疾病的一个主要原因原因在儿童和成人残疾和死亡,但仍然知之甚少。引起心肌疾病的基因变化的早期阶段发现。确定心脏病的遗传原因是至关重要的在改善这些条件的理解和开发新的药物和治疗方法。

默多克儿童研究所的研究人员(MCRI)使用前沿基因和干细胞技术,发现新的变化的基因称为ALPK3引起心脏肿大,被称为一种疾病肥厚性心肌病。研究人员观察了一个澳大利亚家庭遗传心脏病和使用下一代DNA测序识别ALPK3基因的变化引起的疾病。

这项研究发表在领先的心脏研究》杂志上欧洲心脏杂志》上(EHJ),将增加了解心肌函数和识别潜在的目标治疗心脏疾病的发展。

大卫•艾略特博士联合研究的主要作者说,“这项研究表明,我们现在可以迅速从诊所实验室为了如何工作基因变化引起疾病。这些信息将帮助我们为儿童设计新的和更好的治疗选项心脏病。"

心肌疾病更难对心脏泵血在身体,会导致心脏衰竭。

肥厚性心肌病的主要类型之一心肌疾病这可能导致心脏肿大。通过使用干细胞,研究人员可以算出ALPK3基因的突变会导致心脏肿大

研究人员发现,心肌细胞(称为心肌细胞)与ALPK3的改变是非常贫穷的“说话”他们邻近的细胞产生不利影响的心跳动的能力。心跳紊乱,心脏肌肉不能产生足够大的力量。这导致心脏劳累和肌肉变得肿大。

遗传学专家保罗•洛克哈特副教授和联合该研究的第一作者说“现代基因方法正在迅速提高我们的能力来识别导致疾病的基因。只有约50%的情况下的遗传的原因的肥厚性心肌病。这项工作标识一个新基因,我们希望通过研究来确定其他基因引起的疾病。识别这些基因为家庭提供了重要的信息和照顾病人。”

这项研究的结果将直接和直接影响诊断,咨询和临床服务提供给受影响的儿童和家庭。致病基因的识别和研究提高我们对心肌功能的理解。随着时间的推移,我们希望能开发新的药物,改善这种情况。

干细胞心肌细胞驱动——红色部分细胞合同,蓝色的是整个的细胞核DNA。

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