一项针对有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性的新研究

埃默里大学温希普癌症研究所(Winship Cancer Institute of Emory)的一项新临床研究旨在增加接受遗传咨询服务的有遗传风险的乳腺癌和卵巢癌女性的数量。

作为研究的一部分，研究人员将使用乳腺癌遗传转诊筛查工具（B-RST），由Cecelia A. Bellcross，博士，博士，CGC，埃米利遗传咨询培训计划主任开发和验证。该工具已由美国预防性服务工作队（USPSTF）认可作为确定一个女人是否可能需要的方法遗传咨询然后可能对BRCA1或BRCA2基因(BRCA1/2)的遗传突变进行检测。

大约五到十名妇女乳房癌症在BRCA1 / 2中具有突变。大约10％到15％的女性卵巢癌在其中一种基因中携带突变。在进行遗传检测的血液测试之前，专家建议遗传咨询。

Winship研究将在整个亚特兰大的埃默里乳腺成像中心进行试点。使用B-RST™且筛查阳性的女性携带BRCA1/2突变的风险增加，将被随机分为三类进行随访:由患者主动发起，由医生通知进行乳房x光检查，以及由Winship遗传咨询项目直接联系。所有患者都会得到解释他们结果的信息，并被告知去哪里预约基因咨询。

这项研究的数据将用于确定B-RST™在乳房x光检查中使用的可行性，以及确保风险较高的女性接受癌症遗传服务的最有效的随访手段。

“我们很兴奋地帮助女性遗传性乳房和卵巢癌的风险接受他们需要提供救生筛查和救生筛查所需的遗传服务风险减少选择，”Bellcross说。