研究发现与卵巢癌有关的更多遗传遗传突变

以前的研究已经建立了BRCA1和BRCA2基因的遗传突变与女性中延长卵巢，输卵管或腹膜癌的风险增加的联系。最近的出版物记录了一支与妇科肿瘤学组（GOG）附属的研究人员团队的努力，以确定BRCA1和BRCA2以外的遗传遗传突变也可以让女性是否有发展这些疾病的风险。

该团队 - 包括Paul Disilvestro，MD，在妇女母婴医院和妇女肿瘤医院和武籍医学院武器医学院的妇女肿瘤学教授，棕色大学的妇女肿瘤学士学位 - 在文章中发布了“遗传突变卵巢癌的女性“在最近的问题中美国医学学会杂志。

“对这些基因的身份的描述及其频率缺乏医学文献，”Disilvestro博士解释道。“这项研究的目标是更好地定义这些问题。”

超过1,900人女性和卵巢癌谁通过华盛顿大学妇科组织库和各种GOG临床试验所识别的谁弥补了研究人群。将突变频率的信息与全国心脏，肺和血液研究所进行了比较了exome测序项目和极端聚合财团。通过突变状态评估临床特征和存活率。

揭示的评估是，18％的患有卵巢癌的妇女在BRCA1和BRCA2基因之外与卵巢癌风险相关的基因突变。

“这项试验的结果扩展了我们对我们怀疑引起遗传性卵巢癌的基因的知识，使总数为11，”Disilvestro博士表示，“遗传测试现在应该开始筛选这些九个基因突变因此，携带基因的女性可以对他们的医疗保健未来做出教育的决定。“

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