新的研究发现黑人女性的BRCA突变频率高于此前报道

在BRCA1或BRCA2基因中遗传突变的女性更有可能在患乳腺癌或卵巢癌中，特别是在较年轻的年龄。美国约有5％的乳腺癌女性在BRCA1或BRCA2的突变基于非西班牙裔女性的估计。Moffitt癌症中心研究人员最近进行了最大的美国BRCA突变频率的研究，患有50岁以下或低于50岁或以下乳腺癌的乳腺癌，并且发现它们具有比以前在患有乳腺癌的年轻白妇女中报告的BRCA突变频率更高。

年轻黑人女性与非西班牙裔相比，更有可能具有侵略性类型的乳腺癌白人女性但是这种差异的原因仍然不确定。Moffitt研究人员希望评估BRCA基因中的突变是否有助于在美国年轻黑人女性中的这种较高的侵袭性乳腺癌患者。他们分析了佛罗里达州396名黑人女性的BRCA突变频率和家族史侵袭性乳腺癌在50岁以下。他们发现，12.4％的参与者在BRCA1或BRCA2中有突变。此外，超过40％的突变与乳房没有近亲或卵巢癌旨在单独的家庭历史，可能无法识别携带BRCA突变的风险。

作为个性化的药物变得更加融入临床护理，对于在诊断时要意识到潜在的BRCA突变越来越重要，以便能够为其患者推荐最佳治疗。“我们的研究结果表明，在MOFFITT的临床遗传学家临床遗传学家统一的遗传学家，推荐所有黑人乳腺癌的BRCA测试可能是适当的侵袭性乳腺癌的所有黑人癌症。

然而，许多少数群体不会接受推荐的遗传测试和咨询。据An早先报告由同一研究人员在期刊上发表乳腺癌研究和治疗，只有大约一半的黑人妇女被提及或接受遗传咨询或测试。他们发现，如果患者有大专以上45岁或以下，或者有三重阴性乳腺癌，医疗保健提供者倾向于更频繁地提及遗传咨询患者。此外，如果他们收到医生的推荐，有私人健康保险，并且更高的收入，黑人患者更有可能寻求遗传服务。“总的来说，我们的结果表明，有很大的需要改善高风险黑人女性的遗传服务。”该报告的主要作者表示，Moffitt的博德拉格星期日，博士博士，博士，研究员和遗传辅导员。

意识到BRCA突变的患者可以选择拥有更多乳腺癌筛选，或预防性乳房切除术或寡妇切除术。此外，这种知识可以与家庭成员共享，因此他们也可以更积极地了解癌症预防。“用突变确定的妇女有机会通过癌症预防措施积极主动，”苏珊·Vadaparampil，博士，M.P.H.，M.P.H.，M.P.H.，M.P.H.，M.P.H.，M.P.H.，摩根大事士的行为科学家，他共同领导这项努力。

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