科学家对罕见的基因状况提供了新的见解

所有的孩子在出生时都要接受一系列检查，比如苯丙酮尿症(PKU)，这是一种通过突变基因从父母双方遗传给后代的遗传疾病。北京大学很罕见，在美国每10,000名儿童中才有1名受其影响;因此，它很少被研究。目前控制这种疾病的主要方法是通过限制饮食。现在，密苏里大学的研究人员正在使用磁共振成像(MRI)来更多地了解这种疾病对大脑的影响，并帮助科学家开发治疗药物来帮助治疗和控制这种疾病。

PKU是指身体不能将一种叫做苯丙氨酸的氨基酸代谢成酪氨酸的情况，酪氨酸是多巴胺和其他重要神经递质的前体。如果不进行治疗，苯丙氨酸会积累起来，并可能导致严重的健康问题，如肌肉控制问题、癫痫、行为问题和智力残疾。一旦确诊，PKU患者被放置在限制饮食这限制了他们消耗苯丙氨酸的量，从而减少了疾病的影响。苯丙氨酸存在于许多食物中，特别是那些蛋白质含量高的食物，如鸡蛋、牛奶、坚果和肉类。

“大多数关于早期治疗的PKU的研究检查了在白质密苏里大学艺术与科学学院心理科学副教授、密苏里大学大脑成像中心主任肖恩·克里斯特说。“然而，只有少数几项研究调查北京大学对灰质已经进行过。我们决定在受PKU影响的人中加入对该知识体系的知识。“

灰质位于大脑皮层的表面，也包括大脑深处的结构，如丘脑和基底神经节。白质位于脑灰质下面脑皮质它由长长的神经通路组成，负责在脑灰质区域之间传递信息，脑灰质区域是信息处理的发生地。

过去研究PKU对灰质的潜在影响的尝试很少，而且受到当时技术的限制。在最近的研究中，Christ和他的同事们将最新的MRI成像技术与最敏感的详细分析技术结合起来，包括对MRI数据的手工分割。克里斯特的研究小组花了近两年的时间绘制了40个患有和没有患PKU的人的灰质图，发现早期治疗的PKU患者的灰质异常在大脑后部最为严重。

“为了将这些影响降到最低，对于PKU患者来说，在一生中保持饮食治疗是很重要的，特别是在儿童早期，这有助于防止不可逆转的脑损伤，”克里斯特说。“然而，即使你保持较低的苯丙氨酸，这些人仍然面临困难的风险，因为低于正常水平的多巴胺与无法产生酪氨酸相关。”我们认为，我们的研究有可能有助于更好地理解与这种疾病相关的大脑异常和行为的机制;因此，它可能会为开发新的、令人兴奋的PKU治疗方法提供信息。”

本月晚些时候,基督和其他来自全国代表北大联盟将会见的领导人尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所,国立卫生研究院的组织,强调需要更多的资金支持北大及其健康影响的研究。

“早期治疗苯丙酮尿症患者灰质完整性的形态学分析”的研究最近发表在《科学》杂志上分子遗传学和代谢由全国北大联盟资助。

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