新型小儿线粒体综合征相关CLPB基因的发现

发表了一项新的研究美国人遗传学杂志展示了MO的儿童慈悲医院小儿科基因组医学中心的持续重要贡献。该研究描述了一种新的小儿小型线粒体综合征和对称为CLPB的负责基因的发现。

卡罗尔·桑德斯博士和她的团队与丹麦的合作者合作，报告了他们基于5名患有clpb相关疾病的儿童的基因定位和外显子组测序的集体发现。这些患者的临床表现惊人地相似，包括白内障、发热发作期间严重的精神运动减退、癫痫、频繁感染的中性粒细胞减少、3-甲基戊二酸尿排泄和儿童早期死亡。

这项研究再次强调了基因组医学在稀有儿科条件的诊断和发现中，“桑德斯，儿科基因组中的临床实验室主任”在这种情况下，我们已经确定了许多基因，CLPB，参与其中线粒体疾病。这些发现强调了对人类CPLB基因功能特征进行基础研究的重要性，并将为其他患者的诊断铺平道路。”

儿童慈悲的儿科基因组医学中心是儿童医院内的世界上第一个基因组中心，该中心的STAT-SEQ测试对于批评性新生儿是时间杂志的第一个2012年前的医学突破之一。

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