下一代测序检测确定了儿童癌症治疗的潜在靶点

一项利用下一代测序技术进行的全面基因组分析测试已经在一半以上的儿童癌症样本中发现了基因组的改变，这为临床医生提供了潜在的靶点，以便作出个体化治疗决定。11月3日至6日，美国癌症研究协会(AACR)在“十字路口的儿科癌症:将发现转化为改善的结果”特别会议上公布了这一结果。

“在过去的几年里，我们已经看到许多针对特定基因改变的治疗方法可以用于成年癌症患者，”马修·j·哈瑞卢克博士说，他是马萨诸塞州剑桥市基金会医学公司和商业发展的高级主管。“不幸的是，目前缺乏针对儿童恶性肿瘤的靶向治疗。”

Hawryluk说:“我们很兴奋地发现，我们可以在56%的儿童肿瘤样本中识别出基因组改变，这表明我们使用我们的FoundationOne基因组分析产品进行分析的潜在治疗选择。”“我们将推出第二款产品，更准确地揭示基因改变的类型，这是儿童癌症的关键驱动因素，血液恶性肿瘤,肉瘤。”

FoundationOne是一种基于测序的下一代基因组分析测试，它提供了对人类癌症中已知发生改变的200多个基因的全面分析。Hawryluk和他的同事们利用这项测试分析了193名年龄在21岁以下的患者的肿瘤，这些患者患有各种各样的癌症，包括肉瘤、实体瘤和恶性血液病。

该检测在患者样本中检测到361个基因组改变。75%的患者至少有一个基因改变，平均每个患者有2.5个。该测试确定了基因组的改变，表明了56%的肿瘤样本的儿科患者的潜在治疗选择。据Hawryluk说，近三分之二的改变无法用现有的肿瘤类型特异性测试检测到。

“我们意识到这是一个巨大的未被满足的需求，我们希望让研究人员、医生和病人来证明基因组图谱在儿童癌症中的重要性，”Hawryluk说。

Hawryluk是资助这项研究的医学基金会的一名员工。

---

---