50小时全基因组测序为患有遗传疾病的儿童提供了快速诊断

今天，堪萨斯城儿童慈善医院和诊所的研究人员报告了首次使用全基因组信息诊断危重婴儿。正如在科学转化医学该团队描述了STAT-Seq，一种全基因组测序方法——从血液样本到将结果返回给医生——大约需要50个小时。目前，即使是检测单个基因也需要6周或更长时间。

诊断的速度在急性护理情况下是最关键的新生儿重症监护在NICU中，医疗决策是在几小时而不是几周内做出的。在父母同意的情况下，研究人员使用STAT-Seq诊断了医院新生儿重症监护室的急性疾病婴儿。通过在整个3500人的集合中广泛撒网遗传疾病， STAT-Seq首次展示了基因组测序在影响NICU患者迫切需要的治疗决策方面的潜力。

“在美国新生儿重症监护室收治的婴儿中，多达三分之一患有遗传疾病，”儿科中心主任、FRCPath m.b.ch . b . D.Sc. Stephen Kingsmore说基因组医学在儿童慈善中心。“通过在大约两天内获得解释过的基因组，医生可以实际使用诊断结果，为个别婴儿和儿童量身定制治疗方案。”

遗传疾病影响大约3%的儿童，占儿童住院治疗的15%。目前已有500多种遗传疾病的治疗方法。其中大约70个，比如婴儿筛疾病和克拉布病，新生儿开始治疗有助于预防残疾和危及生命的疾病。

STAT-Seq使用软件将医生输入的个别患者的临床特征转换为一组全面的相关疾病。这款软件由儿童慈善机构开发，可以自动识别可以解释孩子病情的DNA变异。该团队使用Illumina公司的HiSeq 2500系统，该系统可以在大约25小时内对整个基因组进行高覆盖测序。

虽然还需要进一步的研究，但STAT-Seq也有可能提供节省成本的好处。Kingsmore说:“通过缩短诊断时间，我们可以显著减少其他检测的数量，并减少诊断的延迟。”“快速做出准确的诊断有助于缩短住院时间，减少家庭成本和压力。”