2012年6月18日

华大基因费城儿童医院启动“千种罕见病项目

BGI是世界上最大的基因组织组织，以及费城（CHOP）的儿童医院今天宣布，他们共同启动了1000名罕见的疾病项目，目的是加速稀有疾病的遗传变异的发现。

该项目将采用综合基因组方法和创新分析管道，为未来奠定坚实的基础基础临床诊断和治疗。该项目主要侧重于1000人的测序稀有疾病，包括影响儿童和成年人的人。根据协议协议，BGI和Chop将使用下一代测序（NGS）技术来分析很好的特征DNA样本来自患者和家庭具有单基因遗传模式。

罕见疾病通常是指危及生命或慢性衰弱的疾病——大多数是遗传的——它们单独影响人口的一小部分，但总的影响很大，大约每12个新生儿中就有1个受到影响。据估计，世界上已知的罕见疾病有7000至8000种。然而，罕见疾病患者目前是一个明显得不到服务的群体，社会和医疗支持不足，因为任何特定疾病的患者数量都很少，因此很难收回在治疗研究和开发方面的医疗投资。

NGS技术使生命科学发生了革命性的变化，使研究人员能够通过全外显子组或全基因组测序有效地识别罕见疾病的遗传变异。“实验结果表明，我们目前追求的全基因组测序方法比以前的连锁定位和候选基因方法更经济有效。部分原因是，全基因组测序技术使我们能够使用更少的样本来查明许多罕见疾病的病因。”

“BGI / Chop Collaboration是一个理想的合作伙伴关系，”Choce and Chop Chop联合联合联合联合主任的应用基因组学中心董事Hakon Hakonarson。基因组中心;“它汇集了两个世界级机构的独特优势，将BGI的强大功能和专业知识与Chop的广泛的生物库和临床和翻译专业知识结合起来。这无疑将促进对罕见疾病的快速准确诊断并导致新的治疗干预措施，“Hakonarson说。