罕见疾病患者免费获得DNA测序

罕见的遗传疾病，长期被忽视，因为它们影响相对较少的人，都是新的关注。华盛顿大学医学院的科学家们在圣路易斯致力于患者倡导群体，并提出解码99例罕见疾病的DNA，以帮助找到对其疾病的遗传改变。

这病人“DNA测序工作将由该大学的基因组学和病理服务(GPS)负责，患者或倡导团体无需支付任何费用。”这项新研究被称为罕见99x临床外显子组挑战。

“基因组学革命提供了许多工具，可以解开……的秘密。稀有疾病病理学和免疫学研究讲师吉米·林博士说。“我们很高兴能与患者倡导组织结成伙伴关系，应用这些技术来提高对这些疾病的临床理解。”

统计，估计有7,000名罕见疾病影响了约2500万美国人。它们的范围从亨廷顿的疾病中，一种诊断为于成年期的神经变性障碍，到Neimann-Pick，一种在婴儿期发生的代谢紊乱。

近年来，技术的进步使DNA测序更便宜，更快，更准确。对于含有罕见疾病的患者，科学家现在可以使用该技术来找到最有可能导致其遗传错误或错误疾病。

许多罕见的疾病被认为是由蛋白质的小部分的遗传变异引起的，该蛋白质是蛋白质，共同称为exome。这是其中的一部分DNA这将被排序。

到去年年初，Exome测序已经帮助研究人员确定了39个罕见疾病的遗传原因。科学家认为这只是一个开始。

全球医师协会主任、病理学和免疫学研究教授Karen Seibert博士说:“新测序方法的出现，使识别和验证与疾病相关的基因改变成为可能，这种方法允许对患者的基因构成进行高度敏感的分析。”

GPS将开始接受患者exome测序的建议游说团体2月29日，已被指定为罕见的疾病日。今年夏天将发生最终选择项目。遗传专家专家组将审查帮助GPS领导人选择最有可能改善稀有疾病患者的项目的提案。

林是罕见基因组研究所(Rare Genomics Institute)的创始人。该研究所是一家非营利机构，为罕见疾病患者设计个性化研究，为他们与最新技术和顶级研究人员建立联系，并通过一个在线平台帮助他们获得资金。该研究所的使命是让基因测序和其他先进技术为罕见疾病患者所用。该研究所正在准备在线培训课程和其他活动，以帮助倡导组织创建他们的Rare99X临床Exome挑战提案。

除了为罕见疾病提供外显子组测序外，Seibert指出，全科医生还为患有更常见疾病(如癌症或心脏病)的患者提供临床基因检测。这些疾病的突变可以帮助医生为患者确定最佳的治疗方案。

“外显子组测序可以帮助识别影响治疗成功或失败几率的基因差异，”Seibert说。“临床基因检测的信息有望在确定个体疾病特征方面发挥重要作用，这是确定成功治疗方法的第一步。”

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