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创新的手术技术创建一个鼻子极其罕见的遗传综合症患者

创新的手术技术创建一个鼻子极其罕见的遗传综合症患者
术前CT图像的病人我显示supratrochlear孔右侧(绿色箭头)和缺席的左边(红色箭头)。CT显示计算机断层扫描。信贷:颅面外科杂志》(2023)。DOI: 10.1097 / SCS.0000000000009261

先天性无鼻(即患者出生没有鼻子)是一种罕见的条件与高死亡率如果不确定。由于大多数婴儿出生时都是专性鼻子呼吸器、条件需要立即注意。临床条件是一个非常罕见的遗传性疾病,在严重的情况下,会导致先天性缺乏鼻子威胁生命的条件。

在一份新的报告《颅面外科手术专家团队的塑料和cranio-maxillofacial外科医生描述了一个创新的新方法构造一个鼻子两个无鼻。《华尔街日报》发表在《Lippincott Wolters Kluwer组合。条件包括功能和外观。

埃里克·c·廖,医学博士,博士,哈佛医学院麻省总医院/和他的同事报告两个从一个家庭影响先天性无鼻,手术技术旨在创造一个可接受的化妆的鼻子。经验”突出了关键原则举行无鼻鼻建设方法和讨论了两个病人之间的细微差别和改进学习,”研究人员写道。

新近发现的突变会导致先天性无鼻

“无鼻是一种极其罕见的先天性条件少于100例文献报道在世界范围内,“根据作者。只有少数报告所描述的方法完成arhinia-the患者鼻建设条件是如此罕见,手术通常是在个案基础上设计的。

先天性无鼻是由基因突变引起的称为SMCHD1。在两个新病人,现代基因检测技术确定了未知SMCHD1突变。先天性无鼻可能采取不同的形式:一个病人的母亲没有嗅觉(嗅觉缺失症),另一个影响家庭成员死亡。尽管它包含了两个病人,新文章”是文学最大的此类案件的血统。”

不仅是外部的鼻子缺席,但骨骼中脸严重不发达的基础。两名患者没有面部空气通道,所以新创建的鼻子非功能;患者能够用嘴呼吸。

举行技术可以成功建设的鼻子

满足所带来的复杂挑战这个严重的缺陷,廖博士和他的同事们设计了一个阶段性的策略来增加潜在的骨头的脸和构建一个外部的鼻子。在第一阶段,病人接受神经骨骼发展使用标准技术(Le堡II型截骨术),包括放置外部干扰硬件创建新的骨用于重建。

经过几个月的治疗,组织扩张器放置在前额的皮肤创建新的软组织。在另一个几个月,新鼻子是由放置这个前额皮瓣在肋骨软骨的组织框架,经外科医生使用肋软骨。最后的步骤进一步包括皮肤移植优化鼻尖的外观。经验在第一种情况下使外科医生改进他们的方法在第二个病人。

善过程创建的“美外部的鼻子的形状,“改善病人的面部外观和减轻他们的畸形的社会影响。研究人员写道,“这两个主题上演的恢复过程没有术后并发症和很满意他们的进展到目前为止。”

方法开发的新报告”代表了一种独特而重要的机会强调无鼻鼻建设的关键原则,“廖博士和同事写道。他们补充说:“这个指南提供了一个优化的指导外科策略改进的审美和功能结果在这些患者。”

更多信息:玛丽Bargiela et al,先天性无鼻鼻建设由于小说SMCHD1基因变异,颅面外科杂志》(2023)。DOI: 10.1097 / SCS.0000000000009261

引用:创新的手术技术创建了一个鼻子极其罕见的遗传综合征患者(2023年3月23日)检索2023年3月25日从//www.puressens.com/news/2023-03-surgical-technique-nose-patients-extremely.html
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