与肌肉萎缩症和鼻炎有关的有毒蛋白质

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员及其同事发现，人体产生的一种名为DUX4的有毒蛋白质可能是两种截然不同的罕见遗传疾病的病因。对于患有面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)或一种罕见的面部畸形(称为鼻精症)的患者来说，这项研究发现可能最终会导致帮助这些罕见疾病患者的治疗方法。

FSHD2型(FSHD2)是一种遗传性的肌肉萎缩症导致进行性肌肉无力．鼻鼻炎是一种极其罕见但严重的疾病，它会阻止外部鼻子、嗅球和嗅道的发育。这两种疾病都是由SMCHD1基因突变引起的。在FSHD2患者中，DUX4会过量产生，从而杀死肌肉细胞，导致肌肉逐渐变弱。

“我们已经知道DUX4损害FSHD2患者的肌肉有一段时间了，但我们发现它实际上也可以杀死人类鼻子的前体，”Natalie Shaw医学博士说，她是这项新研究的主要作者，也是国家环境健康科学研究所(NIEHS)儿童神经内分泌学组的负责人，该研究所是NIH的一部分。这项工作发表在科学的进步．

Shaw的研究小组发现，突变的SMCHD1基因和一种环境修饰因子(如病毒)的结合，可能会触发DUX4毒性蛋白。这可能是导致鼻炎发生的原因。使用干细胞研究人员从患有这两种疾病的患者身上提取了这种细胞，并对颅基板细胞进行了研究，这些细胞导致了身体感觉器官的发育，比如鼻子。当基板细胞开始形成时，它们开始产生导致细胞死亡的DUX4蛋白。

研究人员表明，DUX4在基板细胞中与在肌肉细胞中一样负责细胞死亡，但他们仍然不明白为什么鼻子细胞不会在肌肉营养不良症中死亡，为什么肌肉细胞不会在鼻炎中死亡。

“现在我们要做的是找出DUX4下游的参与者，这样我们就可以阻止它破坏肌肉细胞或鼻子前体，希望能为患有这些罕见疾病的患者找到一些新的治疗方案，”肖说。

美国国家卫生研究院将于美国东部时间2月28日(周二)上午9点至下午5点举办罕见病日年度活动这一天旨在提高人们对罕见疾病及其对患者生活影响的认识。今年的议程专题小组讨论，罕见疾病故事、参展商和科学海报。该活动是免费向公众开放的。