一项新的研究证实了基因医学在儿童神经系统疾病中的有效性

结果来自100多个家庭，受到广泛的神经系统和发育障碍影响的儿童，他们在今天发表了对基因组测试来结束诊断的追求。科学转化医学。这是第一项表明基于基因组的诊断方法直接影响患有神经疾病的婴儿和较大儿童的病人护理的研究。45%的家庭通过外显子组或基因组测序得到诊断，50%被诊断的家庭在临床印象或管理方面发生了变化，而对于年龄较大的儿童，基于基因组的诊断本可以缩短6年以上的诊断等待时间。这项研究是由dr。堪萨斯城儿童慈善基金会儿童基因组医学中心的莎拉·索登和斯蒂芬·金斯莫尔说。

“我们正在努力实现。基因组医学在临床护理中，“SODEN博士说。”这些是令人兴奋的结果，验证了具有广泛神经系统和发育障碍的儿童的这些技术的承诺。我们已经表明了这一点基因组测序可以结束诊断奥德赛，并立即影响病人护理。现在我们希望确定孩子健康和发展的长期影响;它如何影响家庭。“

85个被研究的家庭为他们的孩子寻找诊断的平均时间为6年半。他们在之前没有做出诊断的检测上平均花费了1.91万美元。通过外显子组测序或全基因组测序，其中40%的儿童得到了明确诊断。在这项研究中，有15个家庭的婴儿在出生时就有可能是由遗传疾病引起的急性疾病;快速整体检测基因组测序（STAT-SEQ）启用诊断七十二百分之一。

STAT-SEQ测试是2012年的时间杂志的第10名医学突破之一，正在与Illumina，Inc。的合作开发。Stat-SEQ是世界上最快的全基因组测试，少于50小时从测试订单到交付初始报告。

在这项研究中，有一半的诊断影响了医生对病人的疾病或临床治疗计划的印象。医生开始使用新的药物，停止治疗或补充，并测试患者与基因发现相关的并发症。测序技术不仅确定了已知的遗传疾病，而且还确定了新的遗传疾病和以前未报告的已知遗传疾病的表现。

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