鉴定了与过早卵巢衰竭相关的突变

估计早泄卵巢衰竭(POF)影响了占女性人口的1-4%。具有POF的女性可以出现各种症状,并且许多基因与这种情况有关。

新的研究临床调查杂志识别在产生POF的家庭中的特定突变。

匹兹堡大学的亚历斯坦卡拉霍维奇及其同事研究了3个姐妹,并在POF相关症状中鉴定并在MCM8中鉴定和突变,该基因参与染色体维护。

没有MCM8突变的兄弟姐妹没有任何POF的迹象。来自受影响姐妹姐妹的细胞表现出无法修复DNA损伤。

该研究的结果表明染色体不稳定性可能是POF的发育的一个因素。


进一步探索

遗传原因发现过早卵巢衰竭

更多信息:Exome测序显示MCM8突变是卵巢衰竭和染色体不稳定性,临床调查杂志,2014年。
信息信息: 临床调查杂志

由...提供临床调查杂志
引文:与早产比卵巢衰竭有关的突变(2014年,12月1日)从Https://medicalXpress.com/news/2014-12-migte-premation-ovarian-failure.html
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