遗传原因发现过早卵巢衰竭

来自西班牙国家研究委员会和萨拉曼卡大学的研究人员领导的团队发现了过早卵巢衰竭的遗传原因，这是一种影响1％的妇女的疾病，引起更年期前卵巢功能的丧失。

结果，发表在新英格兰医学杂志和人和分子遗传学期刊，首次证明STAG3基因的突变是人类生育障碍的主要原因，因为它引起蛋白质编码的蛋白质的功能丧失。

Stag3编码Cohonoid ring的微小症特异性亚基，通过除倍体体细胞，单倍体体细胞或配子的生物过程。辅酶蛋白是蛋白质复合物，其结合两带DNA，并涉及其修复，复制和重组，以及其染色体稳定性，转录调节，干细胞多能性和细胞分化。

癌症研究中心（USAL / CSIC）的CSIC研究人员AlbertoM.Pendás，各国：“我们的工作使我们能够因人类不孕症而导致幼耳复合物的基因中的突变。它还在人类中首次展示了POF和Azoospermia，阻碍正常精子产生的疾病，可能是同一遗传疾病的两面。

一个家庭的遗传学研究

研究人员通过分析了从临近中东地区获得的样品，染色体7Q21的区域与POF显着。与美国和法国研究人员合作，他们已经进行了全面的测序，编码了该系列内的两个姐妹的DNA的基因组的一部分，是它们中的一个健康，另一个无菌。通过连锁数据和外壳测序的组合，它们已经鉴定了编码STAG3的基因中的单个碱的缺失或丧失，这导致无函数的过早截短的蛋白质。

CSIC研究人员补充说：“我们已经证实，在受疾病影响的四个妇女中，从父亲和其他人继承的基因的两份副本中发现了突变，导致绝对没有Stag3蛋白的妇女这些女性的减数分子咖啡络合物。同样，所有未受影响的成员至少有非突变的静脉3基因的两份拷贝中的一个，这进一步支持这对POF负责“。

STAG3突变是通过产生该基因的突变小鼠的疾病的原因来实现的证据。对女性小鼠的分析表明，与受影响的女性相同，没有雄鹿3引起疾病。

在以前的研究中，研究人员证明了小鼠基因减数分裂咖啡复合物在小鼠中产生各种不孕症。Pendás解释说：“现在，对这种缺乏缺乏小鼠的分析使我们能够证实，这是女性无菌的原因和男性不孕的非常强烈的候选人”。

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