检测胎儿染色体缺陷没有风险

染色体异常,导致出生缺陷和遗传疾病如唐氏综合症仍然是一个巨大的健康负担在美国和世界各地,与一些当前的产前筛查程序入侵和母亲和胎儿的潜在风险。

本周在网上发表的一篇论文的早期版本PNAS,一组科学家在加利福尼亚大学圣地亚哥医学院在中国,描述一个新的台式半导体测序过程和新开发的生物信息学软件工具快速、准确、便携、便宜、可以没有伤害的母亲或胎儿完成。

“我们认为这种方法可能成为产前筛查的护理标准染色体异常康说:“张,医学博士,眼科教授成立基因组医学研究所主任加州大学圣地亚哥分校和医生在圣地亚哥VA医疗体系。

染色体异常的发生率-数字或结构是在160年活产在美国,在其他国家更高。例如,在中国,是60活产率。这些异常的影响,被称为非整倍性,可以从发育迟缓和神经障碍严重,不孕和死亡。发病率上升与母亲的年龄,特别是35岁以后。

当前诊断胎儿非整倍性通常依靠侵入性测试样例羊水或胎盘组织胎儿DNA,然后可以使用各种分析复杂和昂贵的方法,包括完整的整个组染色体核型分析,显微镜下观察。虽然高度可靠,这些入侵测试可能会导致感染的孕妇和造成多达1%的流产和胎儿的风险损失。结果不可用一到两周的时间,延长焦虑对家庭等信息。

新方法依赖于大规模并行测序使用台式半导体的胎儿游离DNA测序平台(SSP)称为一个离子激流音序器由生活的技术。胎儿游离DNA是遗传物质从胎儿循环自然和自由的母亲的血液。它可以通过一个普通的抽血,SSP分析实现在不到四天。

评估SSP方法,研究人员测试了2275名孕妇。超过500人参加了一个回顾性分析,进行完整的染色体异常核型分析建立已知SSP测试紧随其后。其余参与没有之前的核型分析的前瞻性研究,然后SSP测试结果相比,核型分析结果。测序和自动化的生物信息学分析iGenomics在广州,中国。

“我们使用了回顾性研究建立方法和前瞻性研究来验证它,”张说。

在回顾性研究中,研究人员发现,SSP检测多种类型的染色体异常,几乎100%敏感性和特异性而完整的核型分析。

“据我们所知,这是第一个大规模临床研究系统地识别染色体非整倍性根据胎儿游离DNA使用SSP,”张说。“它提供了一个有效的策略对大规模的、非侵入性的检查在临床设置。在医院和门诊诊所,这是可以做到更快更便宜。”