新的产前基因测试是更加强大的检测胎儿异常

一个全国性的,联邦政府资助的研究发现,测试一个胎儿发育的通过染色体DNA微阵列(CMA)提供了更多的信息关于潜在障碍比产前测试的标准方法,即视觉检查染色体核型分析。4000 - +参与者的结果被发表在临床研究第32母胎医学协会年会在达拉斯2月9日,2012年。这项研究最近发表在《美国产科和妇科杂志》上。

女性有常规的产前诊断,CMA检测到额外的基因异常在大约每70个胎儿正常核型的样本。当一个出生缺陷被超声成像,CMA发现额外的重要基因信息在6%的情况下。这些结果表明,CMA可能很快取代产前测试的核型分析,罗纳德博士说,主任生殖遗传学纽约长老会医院和哥伦比亚大学医学中心和副主席的妇产科教授研究和哥伦比亚大学的内科医生和外科医生。

“为什么会有人想要继续使用的标准方法,这使只是答案的一部分吗?”医生说,领导34-center研究资助的尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所。“然而,我们将不得不小心这些信息过渡到临床实践——医生和病人教育,开发它的使用指南,并学习如何最好地使用它来改善护理。”

CMA不是经常用于产前测试,而是已经成为主要的基因测试来评估新生儿出生缺陷,以及婴幼儿发育迟缓。

《博士描述了观测精度的差异之间的两个测试:“与核型分析,我们可以看到只有当件约500万个碱基对的基因组染色体缺失。CMA,我们可以看到失踪的少于100000碱基对。”

CMA是基于一个特定的方法来决定是否适量的遗传物质存在许多地方胎儿的基因组。

这项研究是第一个在蒙蔽详细比较研究这两种方法。胎儿羊水、胎盘的样本收集了4450名参与者。“这些女性寻求产前测试常见的原因,这可能是年龄、遗传疾病的风险增加,或胎儿结构异常,”《博士说。

每个参与者的样本分割和发送,盲评,四个实验室之一,执行CMA -纽约长老会医院和哥伦比亚大学医学中心,埃默里大学,贝勒医学院的遗传学或签名。的其他部分样本被送到Genzyme遗传学为标准的核型分析。

结果表明,CMA和核型分析同样有效地识别染色体异常,如染色体复制引起唐氏综合症和三倍体18。但CMA提供更多临床相关信息两种情况。

“在6%的情况下,有一个胎儿结构异常但核型分析是正常的,CMA将提供额外的重要信息,”《博士说。”,在大约1.7%的情况下,手术做了,因为母亲的年龄或类似的担忧染色体是正常的,CMA显示额外的信息关注的。”

这两个测试都提供信息的条件下,可以危及生命的新生儿或能信号可能的健康威胁,可能是可以治愈的。“我们正在寻找同样的事情在两项测试中,“《博士说。“但我们找到更多与CMA异常。”

CMA至少可以识别150种已知条件和告诉我们这个问题到底是什么,对于一个小孩来说意味着什么。虽然核型分析提供了同样的信息,CMA其他潜在疾病可能会提供更多的信息,否则不可能被如智力障碍、自闭症。

“这并不总是意味着一个孩子一定会患上这些疾病,因为许多是由于多种影响,”《博士说。”,但它会帮助父母,因为他们可以寻找一个特定的疾病和治疗计划。我认为重要的是让父母尽可能多的信息,他们需要对他们的孩子。”