常见可变免疫缺陷患者自身免疫的发展
常见可变免疫缺陷(CVID)是一种与感染易感性增强、自身免疫和抗体产生减少相关的遗传性疾病。肿瘤坏死因子受体超家族成员突变TACI，与CVID和自身免疫发育有关。有趣的是，自体免疫在CVID患者中只出现一个突变副本TACI，两次突变的CVID患者TACI等位基因不会产生自身免疫。
在这个问题中临床研究杂志，耶鲁大学的Eric Meffre和同事评估了健康个体和CVID患者的B细胞活化和耐受性，一个或两个突变副本TACI。作者发现，CVID患者单一改变TACI等位基因保持了一些残留的B细胞反应，促进发展自身抗体，而个人有2个突变副本TACI完全损害B细胞反应，这可能导致自身免疫。
在加利福尼亚大学洛杉矶的Antonia La Cava在Companion评论中表明，在杂合的CVID患者中靶向残留的B细胞活性TACI突变可能提供临床缓解。
更多信息：CVID相关的Taci突变影响自动反应性B细胞选择和激活，中国投资。DOI：10.1172 / JCI69854
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引文:常见可变免疫缺陷患者自身免疫的发展(2013年9月24日
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