失去“触角”的神经细胞与智力残疾有关

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 奇怪的神经细胞的奇怪和鲜为人知的特征可能与几种形式的遗传智力残疾，华盛顿大学医学院的研究人员已经学会了。

科学家们报告说，一种导致智力残疾的基因突变也会阻碍神经元原代蛋白的形成纤毛，一种毛发状的结构，从身体突出神经细胞。

“主要饺子作为一种神经细胞的天线，“第一作者Yoshiho Ikeuchi，博士，职员科学家说。”它在监测的受体中覆盖环境条件在细胞外并可能影响细胞的功能。“

研究报告的资深作者、爱迪生教授、解剖学和神经生物学系主任Azad Bonni博士表示，了解更多关于突变如何破坏神经细胞纤毛的产生，最终将有助于科学家开发治疗智力障碍的药物。

智力障碍——有时被称为精神发育迟滞- 将1至2％的一般人群中的1至2％在X染色体上鉴定了超过100个基因，这可能导致这些条件，“Bonni说。”但我们不知道这些基因中的大多数是什么，以及这些信息对新治疗至关重要。“

这项研究于8月29日发表在网上细胞的报道。

几乎每个哺乳动物体内的细胞都有一个原发性纤毛 - 一种充当环境传感器的结构。一些细胞有许多纤毛在波浪中一起移动。纤毛问题与整个身体的疾病有关，包括肾脏，眼睛的疾病生殖器官。

“一些X联系的智力障碍是不仅妨碍的综合征大脑发育还会给身体其他部位带来问题，”邦尼说。“在我们发现智力残疾和初级纤毛之间的新联系时，这就说得通了。”

科学家们最近才认识到原发性纤毛功能障碍可能会损害神经细胞的发育和功能。研究表明，初级纤毛可能是神经细胞接收生长信号的地方，使它们能够相互延伸分支并形成回路。其他研究也表明阻断信号受体初级纤毛会导致老鼠的记忆问题。

Bonni通过核，含有细胞DNA的指挥中心的指挥中心的主纤西的路径。在细胞内发现的蛋白质通常会调节其他基因的接通或移除，使它们在协调细胞的反应和功能方面有影响力。

Bonni和他的同事们扫描了与之相关的X染色体基因的文献智力障碍要了解哪些基因在核中发现蛋白质。当它们在个体神经细胞中禁用15种此类基因时，他们发现对聚谷氨酰胺结合蛋白1（PQBP1）的基因的丧失产生了最戏剧性的效果，使神经细胞缩短的原发性纤毛或根本没有纤毛。

在大脑外的其他细胞类型中，PQBP1通常只在细胞核中发现。但新的研究结果显示，在神经元中，这种蛋白质既存在于细胞核中，也存在于初级纤毛的基部，这令人惊讶。

科学家学会了PQBP1与核外核外的另一蛋白质结合，抑制原发性纤维化的生长。通过与抑制器的结合，PQBP1使抑制器脱离，允许纤毛形成正常。

有一天，科学家可能会尝试用药物来模仿这种效果，从而使PQBP1突变后的大脑发育更加正常。目前，研究人员希望了解更多关于抑制蛋白的信息，同时也在研究PQBP1在初级纤毛形成后继续影响其功能的可能性。

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