非活动基因在人类令人惊讶的常见

一欧宝娱乐地址个由耶鲁大学和威康基金会桑格研究所领导的国际研究团队在2月17日的杂志上报告说，每个人平均携带100个使基因失效的变异，但很少有人受到不良影响科学。

因为失去了，科学家惊讶地发现了很多这些在健康的个人中的变种基因功能导致疾病如囊性纤维化和肌肉萎缩症。这些发现将使研究人员能够更好地查明新的致病原因突变作者通过帮助他们区分经常发生但无害的遗传变异和罕见的危险因素之间。

这项研究是来自1000个基因组项目的最新信息，这是一个巨大的国际个人基因组学，其旨在提供全面的资源人类基因变异这将有助于加快基于的个性化疗法的发展基因组成患者。

该团队分析了来自欧洲，亚洲和非洲的185人的基因组，寻找所谓的函数变异，禁用基因制造蛋白质的突变。

“尽管先前的研究表明，在一般人群中存在函数丧失的变体，但其程度被低估了。这是我们第一次对个人之间的功能基因数量有明确的变化感，“纸张耶鲁作家苏格尼·巴拉姆兰甘蓝说。

这项研究表明，没有一个人的功能基因是完整的。平均而言，每个个体有20个基因，其中两个基因的副本都是无效的。

“总共，本研究确定了253个这样的基因。这意味着至少百分之一的人类基因可以在没有引起严重疾病的情况下关闭，“Mark Gerstein，Albert L.威廉姆斯生物医学信息学，来自Yale大学的共同高级教授的威廉·威廉姆斯教授。

作者认为，健康基因组中健康基因组丧失变体的目录对临床医生非常无价，因为他们开始使用个性化的基因组分析来帮助诊断和治疗疾病。

“我们的研究将有利于疾病患者进行目前的DNA测序研究，”康威信托桑德研究所的共同高级教育家克里斯泰勒 - 史密斯博士说。“常见的函数丧失变体通常在可以关闭的基因中而不会引起严重影响。”

科学家们还发现了大量极其罕见的变异，该研究的第一作者、威康基金会桑格研究所的丹尼尔·麦克阿瑟博士说:“我们相信这将是在人类疾病中潜在作用方面最有趣的病例。”

该研究还表明，多达四分之一的功能缺失变异涉及到DNA的长链(所谓的结构变异)，而不是被认为是主要来源的单碱基对突变遗传变异。结构变异在人类中还没有很好的特征，这是耶鲁大学对1000个基因组项目的主要贡献。耶鲁大学的研究团队也在研究DNA编码区外的变异基因，这一地区构成了地球的绝大部分基因组。

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