分子诊断杂志

遗传学

新的基因检测在高危人群中检测出数百种有害突变

内穆尔儿童健康系统(Nemours Children’s Health System)的研究人员开发了一种新的低成本基因检测方法,它能准确识别出两种高危人群中200多种已知的致病基因变异,这两种人群分别是阿米什人和阿米什人……

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检测肉瘤基因异常的新方法优于传统技术

肉瘤是一种罕见的肿瘤,经常被误诊。特定的复发性染色体重排,即易位,可以作为重要的诊断标记,在大约20%的肉瘤中发现。识别……

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