新的基因检测在高危人群中检测出数百种有害突变

内穆尔儿童健康系统(Nemours Children’s Health System)的研究人员开发了一种新的低成本基因检测方法，它能准确识别出两种高危人群中的200多种已知致病基因变异，这两种人群是宾夕法尼亚州兰开斯特县的阿米什老秩序族(Old Order Amish)和门诺诺老秩序族(Old Order Mennonites)。研究结果发表在今天的分子诊断杂志，可以帮助降低这些罕见遗传疾病的发病率和死亡率，并通过对新生儿的早期诊断大幅降低护理成本。

“这些是基因隔离的社区，某些疾病的发病率较高，”该研究的第一作者、内穆尔生物信息学副主任埃琳·克罗吉博士说。“在这些人群中，对可能携带这些基因变异的人进行稳健的、扩大的筛查和诊断测试，可能会改善患者的预后，并降低发病率。医疗费用通过一个低成本的单一程序。”

该研究团队开发了一种新一代测序测试，能够识别202种已知的基因变异或等位基因，这些基因变异或等位基因与在阿米什和门诺教派社区(也被称为平原社区)发现的162种疾病相关，通过简单的血液测试来识别这些变异的携带者。为此，为无保险的平原社区遗传性疾病儿童提供医疗服务的特殊儿童诊所(CSC)选择了63名患者，通过提供服务参与其中血液样本来做DNA分析

该研究团队使用自定义配置的ArcherDX锚定多路聚合酶链反应(polymerase chain reaction)技术创建了一个目标基因面板。共检测到309种不同的基因变异。为了评估测试的准确性，他们使用了另一种方法来验证所有的基因变异。例如，他们比较了48个样本与之前的全外显子组测序结果，发现两种方法100%一致。

“由于社区创始人人数少，随着时间的推移，平原地区的人群呈现出相对较高的一小部分遗传疾病的带菌率，”该研究的作者、CSC实验室主任埃里克·普芬伯格博士说。“我们需要一种方法来检测个体与这些疾病相关的所有已知基因变异。”

研究人员指出，在这些高危人群中，通过帮助识别无症状新生儿(其中许多疾病是最可治疗的)，全民携带者筛查可能有助于降低发病率和死亡率，以及与遗传条件相关的治疗费用。

“对于普通社区中不成比例地发生的许多疾病，无症状婴儿的检测对于防止这些疾病的破坏性影响至关重要，”克林说。“如果没有快速的诊断和治疗新生儿，孩子们可以拥有更短的寿命或持久的残疾，即使在密集，冗长和昂贵的医疗保健之后。”

该研究的作者估计，使用这种低成本的筛查工具(大约。平原社区每人165美元)，每年可节省数十万美元的医疗费用。

研究小组的其他成员包括ArcherDX公司的Michael Washburn博士和Nemours儿童健康系统的E. Anders Kolb医学博士。

马修Demczko医学博士,一位儿科医生关心阿米什儿童穆尔在多佛友善诊所,特拉华,没有参与这项研究,他说:“我们正在进行的研究的特拉华州阿米什,我们发现社区意识到自己的遗传疾病的风险增加,了解载体筛选。他们通常认为筛查对于避免意外和指导孩子的护理决定是有用的。我们希望这项研究的数据将有助于推动北美平原社区进行更大规模的筛查。”

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