检测肉瘤基因异常的新方法优于传统技术
肉瘤是罕见的肿瘤，通常是误诊。特异性复发性染色体重排，称为易位，可作为必要的诊断标志物，并以约20％的肉瘤发现。鉴定这些易位有助于建立正确的诊断和指南治疗。报告分子诊断杂志基于常规技术，描述了基于目标下一代测序（NGS）的锚定多重PCR（AMP），与常规技术相比，具有卓越的诊断效用。这包括同时分析许多靶基因并识别新的融合伙伴的能力。在四种情况下，测定常规试验认为错误的样品中的Sarcoma患者。
“肉瘤是难以诊断的骨骼，脂肪或肌肉的稀有癌症，并且通常被误诊。存在超过50个亚型。直到现在，对于每个Sarcoma亚型和每个易位，必须进行单一的测定测试检测存在of one single, specific gene fusion. Now, in contrast to conventional methods, 26 different genes can be analyzed for their involvement in a translocation in one single assay," explained Judith V.M.G. Bovée, MD, Ph.D., of the Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
为了验证本新建测试的效用，研究人员使用Archer FusionPplex Sarcoma套件使用新的AMP技术分析了NGS的81个样本。然后，它们将结果与更常规方法的结果进行比较，例如原位杂交（鱼）和逆转录酶PCR的荧光。
这些技术的目的是鉴定特定的遗传异常，其中遗传物质区域重新排列（易位），这可以有助于诊断。“逆转录PCR都伴随着常规应用中的挑战。由于这些限制，随着越来越多的复发性易位，对NGS的进展情况越来越多地，对融合检测的新方法的需求显着增加，”注意到作者Suk Wai Lam，MD，莱顿，荷兰莱顿莱顿病理科病理学系。
在81个样品中，成功分析了70个样品。其中48例发现融合，而22例融合阴性。在90%的病例中，使用新检测方法的结果与常规检测的结果一致。
在四种情况下，常规方法错过了易位（三种用鱼和一个带有逆转录PCR的三种）。在EWINGSARCOMA中可能更频繁地发生这种问题，其中逆转录PCR使用的引物重点放在最常见的融合型上，并且可能错过较少的常见替代品。在另一个ewing的情况下肉瘤，复杂重排的存在超出了鱼的能力，而NGS则产生了明确的结果。
在Dermatofibrosarcoma Protuberans的情况下，新测定提供的更详细的结果产生了影响患者管理的重要信息。该测定证实存在稀有COL1A1-PDGFB易位的存在，其为患者接受患有伊马替尼的靶向治疗的方式。
新的化验方法还有其他明显的优点。它的高灵敏度使它能够识别出易位在小样品中，它可用于分析福尔马林固定，石蜡包埋的材料以及新鲜的冷冻组织。然而，该研究表明，基于AMP的靶向NGS的失败率为14％。“目前研究中使用的分子测定都没有能够提供百分之百，相对于假阳性和假阴性结果，”林博士“。“但是，我们认为这部小型测试将协助病理学家建立正确诊断在复杂的肉瘤世界里
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