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肌肉的健康取决于糖上层建筑

对于许多遗传性疾病,如囊性纤维化或亨廷顿疾病,致病基因突变破坏或移除一种蛋白质,这种蛋白质在体内具有重要作用。这种蛋白质缺陷的根源……

遗传学

最后一章60岁的血型谜

研究人员已经解决了一个60岁的神秘通过识别基因可能导致拒绝,肾功能衰竭甚至死亡在某些病人输血。在这项研究中,在线4月7日发表在《自然遗传学,他们……

肿瘤和癌症

恶性肿瘤的早期检测神经纤维瘤病1型

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传条件,影响3000年1个人,和NF1的人患上一种罕见的风险更大,积极形式的癌症。诊断恶性周围神经……

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基因检测

基因检测允许漏洞继承的基因诊断疾病,也可以用于确定一个人的祖先。通常,每一个人都有每一个基因的两个副本,一个继承了他们的母亲,一个继承了他们的父亲。人类基因组被认为包含大约20000 - 25000基因。除了研究单个基因的染色体,基因检测在更广泛的意义上包括生化测试的可能存在遗传疾病,或突变形式的基因与患遗传疾病的风险增加有关。基因检测识别染色体的变化、基因或蛋白质。在大多数情况下,测试是用来发现变化与遗传相关疾病。基因测试的结果可以证实或排除疑似遗传病或帮助确定一个人的发展机会或传递遗传障碍。几百个基因检测是目前使用,正在开发中。

因为基因检测可能打开伦理或心理问题,基因检测通常是伴随着遗传咨询。

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