1型神经纤维瘤病恶性肿瘤的早期检测

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传疾病，每3000人中就有1人患有NF1，患有NF1的人患一种罕见的侵袭性癌症的风险更高。恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)的诊断往往太晚，在癌症扩散后，很难治疗。但是波士顿儿童医院的NF研究计划(NFRI)支持的一个国际小组现在知道了这些肿瘤的遗传变化特征。他们的发现可能有助于诊断从良性到恶性的肿瘤，并确定更好的治疗方法。

该研究小组由大卫·米勒博士领导，他是波士顿儿童医院NFRI的主任癌症的发现2023年1月4日。

研究小组从世界各地的mpnst中收集了95个样本用于研究，并检查了肿瘤的基因组成。“我们可以使用肿瘤的突变结构作为其存在的标志，作为早期诊断测试。如果你能在肿瘤从良性向恶性转变时发现它，你就有更好的机会治疗它，”米勒博士说。

研究人员发现，肿瘤根据分子组成可分为两大类，一类具有或不具有一种名为H3K27me3的标记。含有H3K27me3的肿瘤有更多的免疫细胞混入肿瘤细胞患有这种肿瘤的人往往活得更久。这表明具有H3K27me3标记物的肿瘤患者可能受益于免疫治疗，因为他们的免疫细胞仍然可以渗透并攻击肿瘤。这为MPNSTs的可能治疗打开了新的大门。

研究人员还在肿瘤的DNA中发现了独特的模式，这些模式可以在血液中检测到。米勒博士现在正在研究a血液测试可以用来寻找吗遗传标记进化的MPNSTs，这将比传统的活检更少的侵入性，并导致早期发现和治疗癌症。“一旦基因变化发生在肿瘤中，我们没有办法逆转这个过程。但是我们希望使用基因检测以尽早发现这样的肿瘤，并改善治疗，”米勒医生说。