研究发现，自闭症患者的大脑变化比之前所知的要广泛得多
根据加州大学洛杉矶分校领导的一项新的研究，自闭症的大脑变化是在整个大脑皮层的全面的，而不仅仅是影响社会行为和语言的特定区域，该研究显著改进了科学家对自闭症谱系障碍(ASD)如何在分子水平上发展的理解。
这项研究今天发表在自然,代表了对自闭症谱系障碍特征的全面研究分子水平上．尽管像阿尔茨海默病或帕金森病这样的神经疾病有明确的病理，自闭症和其他精神疾病缺乏明确的病理，这使得开发更有效的治疗方法变得困难。
这项新研究发现，这11个人的大脑几乎都发生了变化大脑皮层区域无论它们是高级关键联想区域(涉及推理、语言、社会认知和心理灵活性等功能的区域)还是初级感觉区域。
“这项工作代表了许多实验室成员十多年工作的高潮，这是对自闭症大脑进行如此全面分析的必要条件，”研究作者Daniel Geschwind博士说，他是加州大学洛杉矶分校的戈登和弗吉尼亚麦克唐纳人类遗传学、神经病学和精神病学的特约教授。“我们现在终于开始在分子水平上了解自闭症患者的大脑状态。这为我们提供了一种分子病理学，类似于帕金森氏症、阿尔茨海默氏症和中风等其他大脑疾病，为理解这种疾病的机制提供了一个关键的起点，这将为改变疾病的疗法的发展提供信息和加速。”
就在十多年前，Geschwind领导第一个工作识别自闭症的分子病理学通过关注两个大脑区域即颞叶和额叶。选择这些区域是因为它们是涉及高级认知的高阶联想区域社会认知这在ASD中会被破坏。
在这项新研究中，研究人员检查了基因表达对来自四个主要皮质叶的RNA进行测序。他们将112名ASD患者死后获得的脑组织样本与健康脑组织进行了比较。
虽然每个皮层区域都出现了变化，但基因水平下降最大的是视觉皮层和顶叶皮层，这两个区域负责处理触摸、疼痛和温度等信息。研究人员说，这可能反映了ASD患者经常报告的感觉过敏。研究人员发现了强有力的证据，表明自闭症的遗传风险在大脑中表达较低的特定神经元模块中有所增加，这表明大脑中的RNA变化很可能是自闭症的原因，而不是疾病的结果。
Geschwind说，下一步是确定研究人员是否可以使用计算方法来开发基于逆转研究人员在ASD中发现的基因表达变化的治疗方法，并补充说，研究人员可以使用类器官来模拟这些变化，以便更好地理解其机制。
其他作者包括Michael J. Gandal、Jillian R. Haney、Brie Wamsley、Chloe X. Yap、Sepideh Parhami、Prashant S. Emani、Nathan Chang、George T. Chen、Gil D. Hoftman、Diego de Alba、Gokul Ramaswami、Christopher L. Hartl、Arjun Bhattacharya、Luo Chongyuan、Jin Ting、Wang Daifeng、Riki Kawaguchi、Diana Quintero、Jing Ou、Ye Emily Wu、Neelroop N. Parikshak、Vivek Swarup、T. Grant Belgard、Mark Gerstein和Bogdan Pasaniuc。
