基因突变在小说发现负责儿童严重的肝脏疾病

新发现揭示了基本FOCAD基因是如何保持一个健康的肝脏,尤其是孩子。研究发表在自然遗传学,科学家们发现,儿童携带丧失突变FOCAD出现早期发病,儿童肝硬化可以危及生命。这项研究是由新加坡* *的基因组研究所的科学家们(GIS),与医院和研究所合作在七个国家(印度、美国、沙特阿拉伯、巴基斯坦、葡萄牙、巴西、法国)。

肝脏疾病正在成为一个主要的健康问题和估计全世界第五最常见的死因。一个系统综述从全球疾病负担研究由于确认132万人死亡肝肝硬化,2017年占全球总死亡人数的百分之二以上。肝硬化诊断通常是在晚年,传统上被认为是环境因素,如不良的饮食习惯造成的,病毒性肝炎或酒精滥用。

与全球临床医生合作,团队组合经典孟德尔遗传学和动物模型等工具现代科技,如深度测序和最先进的基因编辑工具来识别FOCAD维持人类肝脏的健康是必不可少的。这个基因的突变导致肝硬化的早期发病形式不记录。单个基因的发现、单基因疾病,导致肝硬化的儿童建立一个强大的遗传因素肝脏疾病,这是未知的。

在进一步分析中,他们发现FOCAD函数作为分子的一部分,质量控制机制,协助翻译,基本细胞蛋白质的过程。主要的肝细胞,肝细胞,发现严重依赖这种机制相对于其他细胞类型。这是第一次,这translation-dependent质量控制机械已经涉及到肝脏的健康。

CCL2,该小组还发现了一种细胞因子,是过度繁殖FOCAD不足病人和可能的发展起着关键的作用肝硬化。里卡多·莫雷诺Traspas博士,从人类遗传学实验室的一个博士后,在GIS疗法,该研究的第一作者,解释道,“FOCAD突变导致生产过剩的蛋白质可能是关键因素在疾病的进展。CCL2,一个例子是信号中介吸引免疫细胞,促进肝脏炎症。药物目标,或类似的候选人,都是潜在的治疗对肝硬化病人干预点。”

资深组长教授布鲁诺Reversade GIS和该研究的通讯作者,评论说:“我们报告的临床影响隐性功能丧失FOCAD基因变异,并提供证据的重要性滑雪mRNA监测通路肝脏内稳态。研究也带来了第一个人类疾病的动物模型,以及体外生物系统现在被用作平台识别和验证新的anti-fibrotic治疗目标。”

帕特里克·谭教授GIS的执行董事,说:“在这项研究产生的知识和工具可能帮助发展的创新治疗更常见形式的脂肪肝等肝脏疾病和肝癌。我们的临床数据还将帮助临床医生确定新的这个综合症患者,更好地理解的细胞和分子机制疾病,因此,提供更准确的诊断,预后和治疗。”

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