高科技成像揭示了罕见的眼疾病的详细信息

使用一种新的成像技术,美国国家眼科研究所的研究人员已经确定,从vitelliform视网膜病变黄斑营养不良(VMD)不同的基因突变。解决这些差异可能是设计的关键和其他罕见的疾病有效的治疗方法。NEI是美国国立卫生研究院的一部分。

NEI的长期投资在成像技术正在改变我们对眼疾的理解,“NEI主任Michael f .蒋介石说,医学博士“这项研究只是一个例子如何提高成像可以揭示罕见眼疾的微妙细节病理可以通知疗法的发展。”

VMD是一种遗传疾病导致进步通过变性感光的视网膜视力丧失。基因涉及VMD包括BEST1、PRPH2 IMPG1, IMPG2。根据基因和突变,发病的年龄和严重程度相差很大。各种疾病的共同点在中央视网膜病变(黄斑)看起来像一个蛋黄,一个叫做脂褐质脂肪物质堆积导致有毒。VMD影响约5500人,目前还没有治疗这种情况。

约翰尼Tam博士NEI的临床和转化成像单元,使用多通道成像评估患者的视网膜VMD在美国国立卫生研究院临床中心。Tam的多通道成像使用自适应光学——技术,采用变形镜来改善解决的观点活细胞在视网膜上,包括感光细胞,视网膜色素上皮(RPE)细胞,血管在前所未有的细节。

谭博士和他的团队与NEI眼科诊所的医生描述11参与者使用基因检测和其他临床评估,然后使用多通道成像评估他们的视网膜。评估的细胞密度(光感受器和RPE细胞)附近VMD病变显示根据不同的突变细胞密度的差异。IMPG1和IMPG2突变对感光细胞密度的影响大于RPE细胞密度。相反的是真的PRPH2和BEST1突变。影响的参与者只有一个眼,研究人员指出类似的效果在细胞密度影响眼睛,尽管缺乏病变。

Tam是使用多通道成像各种其他罕见的视网膜疾病和更常见的包括年龄相关性黄斑变性。

这项研究发表在调查眼科及视觉科学。

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