遗传筛选算法可以确定患有肾脏疾病的风险
由哥伦比亚大学的研究人员开发的一种新算法可以分析成千上万的跨基因组变异和估计一个人的风险患慢性肾脏疾病的有效手段,在非洲的人工作,亚洲、欧洲、和Latinx后裔。
”这种多基因的方法,我们可以确定个人几十年在肾脏疾病的发病风险,和那些有高风险可能采取的保护生活方式的改变减少这种风险,”Krzysztof Kiryluk,医学博士,副教授,医学和医生在哥伦比亚大学肾脏病学会分工瓦大学的内科医生和外科医生。(糖尿病、高血压、肥胖和某些药物,如非甾体抗炎药,增加肾脏疾病的风险。)
肾脏疾病的早期检测可以防止许多情况下肾衰竭和减少移植或透析,但是这种疾病通常是沉默,直到造成明显的肾脏损害。
基因检测可以提供一种方法来预测一个人的肾脏疾病的风险在症状出现之前,但成千上万的相关遗传变异可能和大多数只有很小的影响。增加了复杂性,某些基因变异在一些比其他种族更常见。
“在大多数人口,我们不能只看一个或两个基因变异,告诉你你的风险是什么,“Kiryluk说。“成千上万的变异可能贡献。”
在一项新的研究发表在自然医学,Kiryluk和他的团队描述方法和测试它在15个不同的群体,其中包括欧洲、非洲、亚洲、和LatinX后裔。算法分析变异的基因称为APOL1-known肾脏疾病的常见原因在非洲的人,成千上万的其他肾脏疾病中发现的变异人的祖先。
在所有血统,分数最高的人(2%)有三重肾脏疾病的风险一般人群,相当于有肾脏疾病的家族史。
研究还证实,APOL1是一个重要的风险因素在非洲血统的人。但即使APOL1存在于一个个体,其他基因可以增加或减少的风险慢性肾脏疾病。“对非洲血统的人,APOL1画面的一个重要组成部分,但不是唯一的一部分,“Kiryluk说。这个信息时可能是重要的新药正在开发针对APOL1变得可用。
“个人APOL1但低多基因风险可能不需要具体的干预措施,因为他们的风险可能与一般人群,”Kiryluk说。“相比之下,个人最高的遗传risk-those APOL1和高多基因风险或许从改变生活方式或药物治疗中获益最大。”
需要更多的新的预测方法的测试才能使用临床的设置,Kiryluk补充道。
被测试的方法是在一个大型国家的研究中,称为eMERGE-IV,将屏幕上的参与者,提供额外的随访和实验室测试高遗传风险的人。这项研究将确定基因检测新风险评分影响临床结果,包括生活方式的改变和新肾脏疾病的诊断。
