健康筛查、基因测试可以识别出有过早心脏病风险的人
健康筛查和基因测试可能会发现超过100万美国成年人携带家族性高胆固醇血症基因，这是一种常见的遗传疾病，会导致低密度脂蛋白(LDL)胆固醇升高，被称为“坏胆固醇”，这可能导致过早心脏病发作或死亡，根据今天发表在《美国医学杂志》上的新研究美国心脏协会杂志是美国心脏协会(American Heart Association)的一份开放获取、同行评议的期刊。
根据美国心脏协会的说法，家族性高胆固醇血症是遗传的遗传性疾病这会影响身体循环不良胆固醇的方式。因此，血液中的低密度脂蛋白水平仍然很高;在严重的情况下，成人血液中每分升(mg/dL)的含量可超过190毫克。低密度脂蛋白的理想水平是低于100毫克/分升。然而，总血胆固醇水平应考虑在其他已知的背景下心血管疾病危险因素．
据估计，美国每250人中就有1人携带至少一种家族性高胆固醇血症基因。在拥有一个家族性高胆固醇血症基因的人群中，患高胆固醇血症的平均年龄为1岁第一次心脏病发作如果不治疗，男性为50岁，女性为60岁，而在美国，首次心脏病发作的平均年龄为50岁一般人群男性66岁，女性72岁。少数人可能会遗传两个家族性高胆固醇血症基因(父母双方各遗传一个)，他们会有更严重的并发症，包括高得多的坏胆固醇和胆固醇心脏病开始于童年或青春期的。
“目前，大多数人直到50多岁才被诊断为家族性高胆固醇血症。如果一个年轻人被确定患有家族性高胆固醇血症，他们可能会受益于早期和更积极的治疗，以防止心脏病发作和中风，”该研究的主要作者Brandon K. Bellows说。她是纽约市哥伦比亚大学医学科学助理教授。
的美国心脏协会建议如果风险仍然很低，所有20岁或以上的成年人每4到6年就会检查他们的胆固醇和其他传统的心脏风险因素。家族性高胆固醇血症筛查是不标准的，需要准确收集额外的临床信息或诊断性基因检测。可以进行基因检测;然而，如果没有医疗保险，许多人可能无法负担得起。一个2020美国心脏协会的科学声明建议心血管疾病的基因检测通常应该保留给那些被确诊或怀疑患有疾病的人，以及那些在他们的家族中有已知致病基因变异的人。
在这项研究中，研究人员估计，如果所有成年人都使用临床因素进行筛查，如胆固醇水平和个人或亲密家庭成员(父母、兄弟姐妹或孩子)早期心脏病的存在，无论是否进行基因检测，有多少人可以被识别出家族性高胆固醇血症。
研究人员从2006年至2010年间收集的英国生物样本库中获得了约5万名年龄在40-69岁的成年人的临床信息和基因检测结果。由此，他们能够根据他们的临床信息估计每个人携带家族性高胆固醇血症遗传变异的概率。为了估计没有基因检测结果的美国人群中的家族性高胆固醇血症遗传变异，研究人员将英国生物样本库中观察到的关系应用于来自国家健康和营养检查调查(NHANES)的近4万名成年人(年龄在20岁或以上)的数据集。
英国生物银行是一个大型生物医学数据库，包括生活在英国的50万人的遗传和健康信息。NHANES是一个具有全国代表性的美国成年人样本，包括1999-2000年至2015-2016年收集的不同种族和民族背景的人。
为了评估临床标准在美国数据中的表现，研究人员使用荷兰脂质临床网络标准，根据结合个人早期心脏病病史的评分系统对确定或可能的家族性高胆固醇血症患者进行分类;兄弟姐妹、父母或孩子有早期心脏病发作或心脏相关胸痛(心绞痛)的家族史;以及未经处理的坏胆固醇水平，胆固醇水平越高得分越高。
使用这种多步骤方法，结果估计:
- 仅临床标准就确定了每1000名筛查的成年人中3.7例家族性高胆固醇血症，而仅基因检测就确定了每1000名筛查的成年人中3.8例家族性高胆固醇血症。
- 当临床标准和基因检测相结合时，每1000个筛查的成年人中确定了6.6个家族性高胆固醇血症病例。
- 在20-39岁的年轻人中，仅临床标准就确定了1.3 / 1000的家族性高胆固醇血症病例，如果将基因检测也包括在内，则上升到4.2 / 1000。
“我们需要做更多的工作来支持家族性高胆固醇血症筛查项目，”Bellows说。“家族性高胆固醇血症的筛查应包括临床因素和基因检测。胆固醇水平高的人或有家庭成员在年轻时心脏病发作的人应该接受家族性高胆固醇血症的基因检测。家族性高胆固醇血症的早期诊断和治疗是降低早期发病风险的最好方法心脏病或中风。”
通过添加到临床标准的基因检测确定的人群比例较高，这表明许多具有基因突变的人在筛查时可能没有表现出典型的临床图像。“其他研究也发现了这一点。全民筛检计划基因检测也许是识别这些人的最好方法。然而，这可能是不切实际的，因此，针对特定群体(如年轻人)进行定向筛查可能会使家族性高胆固醇血症更早地识别和治疗，”Bellows说。
这项研究的一个局限性包括，英国生物银行数据集是老年人(年龄40-69岁)的人口，其中大多数人自认为是白人。因此，英国生物样本库数据集的分析可能无法推广到多样化或更年轻的人群。
研究人员正在进行后续研究，以回答有关家族性高胆固醇血症筛查最有用和最具成本效益的策略的问题，例如开始筛查的最佳年龄，以及是否有差异的数量心基于筛查方法的发作和中风，例如全面筛查vs.近亲家庭成员与家族高胆固醇血症．
进一步探索
