家族性高胆固醇新基因

胆固醇
胆固醇分子的空间填充模型。信贷:redandr / wikipedia

来自丹麦的新研究揭示了基因,解释了血液胆固醇非常高的家族高胆固醇血症四分之一。家族高胆固醇血症是导致过早死亡的最常见的遗传疾病,在200人中有1名。

由临床教授Borge G. Nordestgaard领导的研究小组发现,含胆固醇脂蛋白(A)是四分之一的家族性高胆固醇血症的病因。众所周知,血液中这种由基因决定的脂蛋白水平过高会导致心脏病发作。

“在46,200个人中,个人有丹麦哥本哈根大学医院Herlev医院Herlev医院Herlev医院博士说,家族高胆固醇血症比血液中的血液中的脂蛋白(A)水平高于个体血液中的血液(A)。

该研究刚刚发表在柳叶刀糖尿病和内分泌学

心脏病发作的高风险

该研究还表明,高水平的脂蛋白(a)增加了遭受痛苦的已经非常高的风险适合有家族性高胆固醇血症的人。“我们发现有家族性高胆固醇血症和高脂蛋白(a)水平的人比没有这两种情况的人患心脏病的可能性要高5倍,”Anne Langsted补充道。

资深作者Borge G. Nordestgaard说:“我们的研究结果表明,所有有家族性高胆固醇血症的人都应该测量他们的脂蛋白(a)浓度,以确定哪些人的脂蛋白(a)浓度最高,因此也就是患心脏病的风险最高。”哥本哈根大学和哥本哈根大学医院。

“全球,家族性高胆固醇血症以及高脂蛋白(A)水平严重下降和未治疗。我们的调查结果将有助于识别具有患有心脏病发作的最高风险的人,并希望为这些极高的风险持续治疗更好的预防性治疗,”添加nordestgaard。

家族性高胆固醇血症的诊断是基于不同的临床体征,如胆固醇升高,有早期心脏病发作的亲属和个人心脏病发作史。基因检测也可以确诊。


进一步探索

单基因突变仅占胆固醇严重升高的2%

所提供的哥本哈根大学
引文:家族性高胆固醇的新基因(2016年5月12日)于2021年4月26日从//www.puressens.com/news/2016-05-gene-familial-high-cholesterol.html检索
本文件受版权保护。除了私人学习或研究目的的任何公平交易外,没有书面许可,没有任何部分。内容仅供参考。
76.分享

反馈给编辑

用户评论