研究人员发现了新的神经发育障碍
澳大利亚研究人员发现了与肿瘤抑制基因的联系后发现了一种新的神经发育障碍。
由默多克儿童研究所（MCRI）领导的国际研究合作，发表在美国人类遗传学杂志，已链接公认的肿瘤抑制基因进入新的神经发育综合症，结束了全球32个家庭的诊断旅程。
该研究发现，FBXW7基因的变化与新确定的状况有关，这会导致轻度至重度发育延迟，智力残疾，低鼻和胃肠道问题。
默多克儿童研究员莎拉·斯蒂芬森（Sarah Stephenson）博士说，FBXW7基因调节细胞的生命周期，细胞生长和生存，研究小组推测在大脑发育可以支撑广泛的范围脑在这种新疾病中发现异常。
“ FBXW7现在加入了大量智力残疾/自闭症谱系障碍的急剧增加基因这与影响神经系统发展的疾病有关，导致非典型的大脑功能，影响情绪，学习能力，自我控制和记忆。”她说。
该研究使用了尖端的诊断工具，基因组测序以及全球数据共享平台，以识别35人，年龄在2-44岁之间，来自七个拥有FBXW7基因的家庭的32个家庭，该基因具有与从未描述过的神经发育综合症有关的变体。
几乎所有受影响的人都有发育迟缓和智力障碍，从边界到严重，肌肉张力降低，有46％的人注意到喂养困难和便秘，有23％的人癫痫发作。大脑成像还详细的可变的基础结构差异影响了小脑，神经纤维和白质。
然后，团队在飞行模型中降低了基因的水平，这影响了苍蝇对刺激的响应能力。这支持了这样一种观察，即FBXW7中的28个变体是该病的原因。它还进一步巩固了该基因在发育中的基本作用，尤其是大脑。
默多克儿童教授Tiong Tan也是维多利亚时代临床遗传学服务（VCGS）的临床遗传学家，他说，这些发现强调了未诊断的疾病计划的力量，该计划使用了使用新的基因组测序技术以及国际数据共享和协作来为有诊断和家庭带来诊断的儿童和家庭的力量多年来一直在寻求答案。
利用MCRI和VCGS的研究和临床专业知识，现在罕见疾病（rdnow）已经为在基因组测试（例如外显子测序）之后未被诊断的儿童建立了途径。
丹教授说：“这种神经发育障碍的临床特征是如此可变，在某些情况下，如果没有基因组工具和相关的专业知识，就很难诊断。”
“诊断已对家庭进行了封闭和确定性，将个性化每个受影响的人的临床护理，并揭示了遗传和生殖风险。这是一个主要的状况，因此受影响的人将有50-50的机会将其传递给每个人他们的孩子。这种诊断将使受影响的人能够做出有关其生殖选择的决定。”
谭教授说，下一步是在人类干细胞中测试这些结果，这些结果将被设计成脑细胞在实验室中进行分析，并更好地了解这种情况下大脑的影响。
进一步探索
