识别新的罕见基因突变为家庭提供了答案
奥大学的研究发现了一种罕见的基因突变,最终将给世界各地的家庭答案是什么影响他们的爱人。
突变在新西兰病人首次被发现,现在已经确定在10个国家的29人。
首席研究员路易斯·比克内尔博士说,这个发现将不仅提供答案和安慰病人和他们的家庭,它给更多了解所需的因素大脑函数。
的障碍患者有一个广泛的智力残疾有些温和,在其他更严重,贫困的生活质量。一些有其他神经功能如癫痫、肌肉协调不力、自闭症或多动症。
“家庭会被告知他们的孩子的情况很可能有一个吗遗传的原因通过我们的研究,但现在,他们将有一个正式的诊断结果可以帮助启动更支持家庭。这也意味着他们可以得到的信息的几率affected-which另一个孩子是非常low-which有助于计划生育。”
为了使DNA融入一个电话,它必须像线在线轴上,她说。
“直到最近,线轴是经常被忽略,认为是对DNA包装材料。我们的基因研究已经发现,改变这个卷轴可以扰乱大脑发育和功能。
“我们发现突变线轴的组件(组蛋白H4)导致一群智力残疾和延迟开发10个不同国家的人,”她说。
这一发现后开始研究一个新西兰的孩子。
“我们能够在她的DNA序列的基因,并确定可能的突变,没有见过的其他研究。然后我们联手吉斯。范Haaften副教授在荷兰,他也感兴趣障碍和通过国际网络,基因匹配的网站和口碑,我们已经聚集一群29个人相同的所有受影响的新的遗传疾病。”
它可能是更广泛,但仍相对很少,她说。
“我们往往只发现患者获得良好的国家基因检测无论是诊断,research-based-so肯定会有其他国家的人的影响,但是没有测试生成这个基因的信息,我们不能联系起来。例如,可能有100人受影响所以还是非常罕见的。”
有14个不同的基因影响的人类DNA,使这部分的线轴,迄今为止,研究者发现突变在六个。进一步研究使用斑马鱼证实了突变。
“通常情况下,如果你有许多基因同样的机器,您期望的另一个基因拯救任何问题,但这似乎并没有发生在这里,这是真的有趣的遗传学家。”
这一发现意义重大,比克内尔博士说。
“一个非常重要的这项工作的结果是能够为家庭提供答案和信息与一个家庭成员的影响。
“除了给他们答案条件的原因,因为我们学习了大量的人,我们可以提供信息,帮助管理障碍,和在未来会发生什么。例如,我们有几个成年人影响与障碍,这意味着我们能够给有小孩的家庭信息,你能期待你的孩子生存到成年。”
从生物学的角度来看,它给更多了解所需的因素大脑功能。它还表明,其他基因相同的基因可能导致其他的变化障碍影响大脑功能,更为复杂,如自闭症,她说。
“我们正试图更好地理解确切的机制,使用脑细胞在培养皿中生长,要理解为什么脑细胞功能并不像预期的那样运行。从长远来看,我们希望利用这个有趣的观察多个基因参加我们使用这个优势考虑治疗策略?
“像往常一样,我们的见解带来更多的问题,所以我们开始遵循这些在实验室里,在与其他组织合作,“比克内尔博士说。
“我们也帮助所有的家庭参与Facebook群组,我们可以相互学习,相互支持尽可能多的。”
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