与PAX5基因突变或缺失相关的新型神经发育障碍
贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的一个团队领导的研究人员发现了一种新的神经发育障碍，它与影响PAX5基因的突变或缺失有关。他们的研究结果发表在该杂志上人类基因突变．
在通讯作者达里尔·斯科特博士的带领下，贝勒大学的研究团队通过一个名为GeneMatcher的在线网站与全球各地研究PAX5的研究人员联系起来。研究小组一起描述了16名表现出类似特征的患者，包括发育迟缓、智力残疾和自闭症谱系障碍。一些患者还出现癫痫发作和听力丧失。
研究人员还检查了国际小鼠表型联盟的数据，发现PAX5的缺陷在小鼠模型中引起了类似的症状。
贝勒大学分子与人类遗传学副教授斯科特说:“数据表明，PAX5是一种基因，即使只有一个副本发生突变或删除，也会导致医疗问题。”“这种基因对正常人也非常重要大脑小鼠模型的功能，这反映了我们在患者身上看到的情况。”
队列中的患者没有脑MRI异常、结构性出生缺陷或畸形特征的复发模式。斯科特强调，缺乏这些发现不应阻止医生对有神经发育症状的患者进行基因检测。
斯科特说:“那些看起来没有遗传综合症，但有神经发育问题的儿童，可能携带这种基因的变化。”“这就是我们应该这么做的原因基因检测对所有孩子们他们有发育迟缓和智力障碍。”
记录疾病的表型基因比如PAX5可以帮助加快基础科学和临床研究。据斯科特说，这份报告中的发现为参与研究的家庭提供了期待已久的答案，并将对未确诊的患者产生直接影响病人在遗传学诊所。
斯科特说:“当我们发现像PAX5这样的新基因时，我们的诊断测试就会变得更好。”“从这一点开始，诊断实验室将开始检查这种基因的变化。作为遗传学家，我们不断地回顾老患者的数据，看看我们是否能根据这样的发现做出新的诊断。”
Yoel Gofin博士是贝勒大学分子与人类遗传学系医学遗传学二年级研究员，他是这篇论文的第一作者。贝勒大学的其他作者包括Aliska M. Berry博士、Mahshid S. Azamian博士、Carlos A. Bacino博士、Seema R. Lalani博士和Jill A. Rosenfeld。
进一步探索
