突然,原因不明的儿童死亡通常有遗传的原因
当一个婴儿或幼童死亡没有警告,家长常常责备自己。波士顿儿童的一项研究可能会提供一些见解,原因不明的儿童死亡或者关闭。它表明,至少10%的儿童死亡突然有未确诊的遗传条件造成或者促成他们的死亡。
“当我们第一次见面的家人,他们可能会说,“嗯,他们告诉我这是SIDS,这意味着他们什么都不知道,没有什么,”理查德•戈尔茨坦博士说他罗伯特的程序在儿科突然意外死亡。ob体育开户网址“那不是真正的公正是不够的。有很多我们能做的。”
在这项研究中,发表在《华尔街日报》医学遗传学Goldstein博士和他的同事们深入了解了情况下352年突然去世的孩子没有解释。大多数情况下被归类为婴儿瘁死亡综合征(SIDS),发生在12个月的年龄之前,但有些孩子们三年或以上。戈尔茨坦(现在和其他人使用的总称”突然意外死亡在儿科ob体育开户网址”包括婴儿期后发生的死亡。)
人员在每个孩子的DNA测序,起初看一组基因,罗伯特的程序了。他们也咨询了尸检报告,医疗记录和信息的家族病史。儿科专家、遗传、代谢、ob体育开户网址神经学、心脏遗传学、病理学和神经病理学检查。
探索意想不到的儿童死亡
虽然一些死去的孩子知道风险因素突然意外死亡,比如睡在婴儿床柔软的床上用品,37个孩子(11%)基因变化被称为变异,可能扮演了一个角色在他们的死亡。许多这些变异的基因与心脏疾病有关,代谢紊乱、神经系统疾病如癫痫、或遗传综合征影响身体的多个系统。
“在两个孩子,我们发现了一个变异的基因与遗传综合征解释孩子的特点,但没有诊断之前死亡,”博士说英格丽德霍尔姆的研究共同研究在波士顿儿童关注的伦理、法律和社会影响的基因组学研究。“这些症状之前没有与猝死。”
团队还比较的一些儿童与父母的基因组。在某些情况下,这使他们确定变异的孩子,他们没有发现父母(所谓的新创变异)。在其他情况下,母亲或父亲携带相同的变异,但好像并没有受到影响。
被忽视的遗传疾病
研究还揭示了早期提示问题一些儿童被忽视。例如,一些孩子在epilepsy-related基因变异之前发烧期间经历了癫痫发作。自发热性癫痫发作在儿童中很常见,这些本身不会引起了红旗。其他的孩子了家庭成员与心脏病神经系统疾病,或微妙的面部或行为表现出一个潜在的障碍。
“儿童与其他原因不明的情况,我们已经表明,否则不明原因死亡的婴儿或儿童应有详尽的寻找潜在的遗传原因,”安纳普尔纳峰博士说Poduri,另一个共同研究他在波士顿儿童癫痫遗传程序。“我真诚地希望我们的研究让这种方法规则,而不是例外。”
悲痛的家人的前进道路
罗伯特的程序提供了失去孩子的父母有机会理解为什么孩子死了。通常,基因检测的过程中,收集信息关于孩子的家族病史,并与其他家庭成员帮助父母适应他们的损失。根据这些调查,在某些情况下,辅导员可以安抚孩子的家庭和平最有可能死亡。
“我们不是在我们可以解释一切,但我们可以告诉我们的家庭看起来尽可能的努力,”Goldstein博士说。“我们的工作提供了强有力的证据,这是值得做基因测试。”
