实验杜氏肌萎缩症基因治疗的目标
孩子在罗彻斯特最近在全国最早接收一个实验性治疗杜氏肌肉营养不良症(DMD)。这项研究是一个加速的趋势的一部分涉及基因疗法的临床试验,可以改变我们如何对待一些毁灭性的儿童神经障碍。
艾玛Ciafaloni,医学博士,罗切斯特大学医学中心的神经肌肉神经学家(URMC)神经病学和Golisano儿童医院,罗切斯特是主要研究网站。URMC最近的第一个三个网站在全国开始剂量的病人在一个阶段3基因的安慰剂对照临床试验治疗正在开发的Sarepta治疗DMD的孩子。国际研究将很快添加额外的网站在北美,欧洲和亚洲。Ciafaloni担任独立的数据安全监测委员会的主席为公司的早期阶段临床试验的治疗。
DMD是一个条件发现几乎只在男孩和特点是肌肉无力的症状通常出现在年轻的时候和进步迅速导致严重残疾。DMD的孩子通常最终坐在轮椅上在9或10岁的时候因为腿的弱点。症状最终蔓延到心脏和肌肉负责呼吸,和疾病通常是致命的个人达到20多岁或30岁出头。在美国估计有12000人患有这种疾病。
的肌肉弱点与DMD由于基因缺陷发生在肌肉细胞损害肌营养不良蛋白的生产,一个重要的肌肉建造蛋白质与疾病基本上是一片空白的人。新的治疗方法包括一个注入,通过腺病毒相关,交付肌肉细胞一个单独的和潜在的功能“微观”版本的肌营养不良蛋白基因接管生产蛋白质。
这项研究中最新的一个新基因治疗小儿神经系统疾病的发展管道和有潜力改变护理和显著降低疾病负担的。这包括一个基因治疗脊髓性肌萎缩(SMA)是2019年FDA批准的。Ciafaloni参与了导致治疗临床试验的批准和第一批的孩子在美国接受治疗的病人你医学儿科神经肌肉医学程序。去年,URMC宣布会领导研究站点实验CNL5板条疾病的基因治疗一种罕见的和致命的疾病,首先出现在童年。这项研究由儿科神经学家乔纳森貂,医学博士博士。
在许多儿童神经障碍,发现这种疾病在症状出现之前是至关重要的对这些新疗法是有效的。Ciafaloni目前正在得到Duchene添加到纽约州新生儿筛查项目,一个医疗小组测试屏幕新生儿50个不同的疾病,主要是基因,可以更有效地治疗如果早发现。DMD罢工在生命的早期,这项新研究的目标年龄4 - 7岁。Ciafaloni, 2018年,在与他人在医学社区和家庭,成功说服国家新生测试的SMA添加到列表。
