许多所谓的乳腺癌风险基因不增加风险,研究发现

四分之一个世纪以来的分水岭发现BRCA1和BRCA2,几十个基因已经被卷入遗传性乳腺癌。

现在已有大量的商业测试,寻找突变的乳房癌症”倾向基因”来帮助指导医疗决策。

问题是,一些基因几乎没有推动癌症的风险。即使BRCA1/2,可怕的定时炸弹,可以有无害的DNA变异,或变异还没有研究足以被分类。

两个雄心勃勃的美国乳腺癌风险基因的分析研究,包括宾夕法尼亚大学,和一个由英国国际study-help澄清哪些保证风险管理策略,如增加筛查或预防性手术,哪些可能是无关紧要的。

这两个分析,发表在上个月新英格兰医学杂志》上使用以前的以人群为基础的研究,找出哪些基因赋予敏感性问题,以及常见的缺陷是在女性。美国在32000年为28基因变化研究乳腺癌患者诊断和一个同样大的“控制”集团没有癌症。国际研究评估34基因在60500例乳腺癌病例和同等数量的女性没有癌症。

八个基因明显与患乳腺癌的风险在这两项研究:BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D,自动取款机,CHEK2。

但是结果为一个更大的字母汤的基因是模棱两可的,或者无关紧要。16个基因在美国学习和22日在国际学习并不与对疾病的敏感性。

美国研究发现有害基因变异在5%的乳腺癌病例和1.6%的女性在对照组。对高危妇女的研究估计,7%到10%的乳腺癌是由于遗传突变。

工作”向我们展示了一个清晰的女性的危险和遗传的司机一般人群那些不属于高风险类别”,Susan m . Domchek说佩恩bas BRCA中心执行主任和美国研究的作者之一,领导的梅奥诊所。

艾伦·马特罗夫注册基因顾问和创始人基因顾问,提供程序来增加获得咨询,说这项新的研究说明解释基因测试结果的复杂性,特别是在测试面板添加基因的证据不足。

“很多从业者认为基因在面板中,越多越好,”“马特罗夫说。“这篇论文显示更多的基因可以增加混乱。人可以建议不必要的手术和筛选。我们有晚期患者的诊断,因为他们被告知他们没有危险时。”

事实上,在最近的一个案例研究精密肿瘤学新闻发布的与我的基因顾问合作,一个42岁的女人收到错误的建议两种乳腺癌风险基因他们新的基于人群的研究的一部分。

女人的情况下开始与一个可疑的乳房x光检查,紧随其后的是乳房活检发现没有癌症的迹象。尽管好消息,她的乳房外科医生下令基因测试,因为大家庭成员死于胰腺癌。

她PALB2基因有一个意义不明的“变体”——即需要更多的研究来把它归类为无害或疾病。她的医生告诉她不要担心。

PALB2基因突变与适度增加乳腺癌的风险的新研究。

她在RAD50也有改变,与这样一个有限的乳腺癌基因联系,专家指南不推荐考虑额外的筛选或预防手术。

新的基于人群的研究发现RAD50根本不是联系增加乳腺癌的风险。

然而,医生建议他的病人消除健康乳房因为RAD50变体。

激烈的选择性外科手术是逃,因为大流行,给她时间去咨询遗传顾问。病人最终选择了screening-because增加她的外科医生已经漠视PALB2变体。

马特罗夫承认她的偏见,但在写期刊论文编译这样的情况下,她相信病人必须访问,至少通过电话或视频,专业人员可以建议他们和他们的家人。

“有一些著名科学家的呼吁,我们应该测试所有女性乳腺癌的基因。但数据显示乳房外科医生和其他人真的难以解释很简单的结果。现在,有测试结果非常微妙。

”医生很忙和领域正在迅速改变,”她继续说。“保险公司应该也必须涵盖遗传咨询。”

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