新的统计方法呈指数增加发现遗传洞察的能力

多效性分析提供了单个基因如何导致多种特征的见解，随着医学继续倾向于挖掘遗传学来为疾病治疗提供信息，它变得越来越有价值。然而，隐私规定使得进行全面的多向性分析变得困难，因为个体患者数据通常不能在站点之间轻松和定期地共享。然而，宾夕法尼亚医学院开发的一种名为Sum-Share的统计方法可以从许多不同的网站提取摘要信息，从而产生重要的见解。在测试方法中，发表在自然通信在美国，Sum-Share的开发人员能够检测出1700多种dna水平的变异，这些变异可能与五种不同的心血管疾病有关。如果只使用一个部位的患者特异性信息，就像现在的规范一样，那么就只能确定一个变异。

“由于对合并的限制，难以完成的普利奥利因素难以实现患者数据从电子健康记录但我们能够找到一种方法，将总结级别的数据转化成指数级的结果，这比我们目前使用个人级别的数据所能完成的要大得多，”该研究的资深作者之一，杰森·摩尔博士说，生物医学信息学研究所主任，生物统计学、流行病学和信息学教授。“有了Sum-Share，我们大大提高了揭开遗传因素后面健康状况那些从本研究中涉及心脏健康的人，到心理健康，在心理健康中，在两者之间有许多不同的应用。“

SUM份额由BIO-BANK提供支持，该生物银行能够从电子健康记录（EHRS）中除识别的患者数据，包括遗传信息，用于研究目的。对于他们的学习，摩尔联合高级作者Yong Chen，Ph.D.，博士，博士副教授，领先作者Ruowang Li，Ph.D.是宾夕法尼亚州邮政编码的博士学位，他们的同事们出现了七不同的EHR次数才能通过SUM份额，试图检测五种心血管相关病症之间的遗传效应：肥胖，甲状腺功能减退症，2型糖尿病，高胆固醇血症和高脂血症。

通过份额，研究人员发现了1,734种不同的单核苷酸多态性（SNP，这是DNA的结构块的差异）可以与五种条件相关联。然后，使用只需一个站点的EHR的结果，仅确定一个SNP可以与条件相关联。

此外，他们还确定，无论他们使用汇总级数据还是个人级数据，他们的发现都是相同的，使其成为一个“无损”系统。

为了确定SUM股的有效性，该团队随后将其方法与以前的前导方法进行了影响。当它拉动从不同的EHRS提供的单个数据提供了最佳状态，此方法最佳运行。但是，在将两个放在级别的播放领域时，允许使用单独的数据，Sum-Share在统计上决定在其发现中比Phewas更强大。因此，由于SUM份额的摘要级数据发现已经确定为富有识别，因为它在使用单独的数据时，它似乎是确定遗传特征的最佳方法。

“这是值得注意的，因为SUM-SEATS实现了更少的数据集成，而PHEWAS在集成来自多个站点的信息时会失去一些信息，”LI解释说。“总和共享还可以通过一次联合建模不同的特征来减少多个假设检测罚化。”

目前，SUM份额主要旨在用作研究工具，但有可能使用其见解来改善临床业务。而且，前进，有机会为今天面临医疗保健的一些最强调需求。

Yong说:“Sum-Share可以与研究联盟一起用于COVID-19，比如EHR (4CE)的COVID-19临床特征研究联盟。”“这些努力使用了一种联邦方法，让数据留在本地，以保护隐私。”

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