针对致命心脏病治疗的基因突破
根据英国心脏基金会(BHF)资助并发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究，在患有心脏疾病的人身上发现的新基因缺陷，有时是家族遗传，可能会改变这种隐藏疾病的诊断和治疗自然遗传学．
研究人员在肥厚性心肌病(HCM)患者的DNA中发现了一种新型的遗传变化，这是一种家庭中的无声杀手，可以导致心脏病突然死亡在年轻人中由于心肌增厚。
这一突破性的发现可能是25年来我们对疾病遗传基础知识的最大进步，它将帮助医生更好地预测疾病家庭成员需要监测病情，可以排除进一步的检查或治疗。
25年来，科学家们已经知道，HCM是由负责帮助心肌收缩和向全身泵血的机制中的“罕见”遗传缺陷引起的。然而，研究人员和心脏病学家一直无法解释为什么具有相同罕见突变的家庭成员之间的情况如此不同，以及为什么一些没有这些突变的人仍然会发展成HCM。
现在，牛津大学拉德克利夫医学系的BHF教授休·沃特金斯和他的团队发现，一种不同类型的遗传缺陷——称为“常见变异”——的遗传与收缩机制无关，形成了这个期待已久的谜题中缺失的一块。
通过比较2780名HCM患者和47486名非HCM患者的DNA，研究小组发现，这些常见变异的数量，加上罕见突变，决定了一个人是受保护还是更容易感染这种疾病。另一个重要的后果是，仅因常见变异而患有HCM的人不太可能将这种疾病传给他们的孩子。
在英国，每500人中就有1人患有HCM，但大多数患者几乎没有任何症状。如果不及时发现和治疗会导致心脏性猝死，即使在年轻人35岁以下。
牛津大学拉德克里夫医学教授、BHF卓越研究中心主任休·沃特金斯教授说:
“现在是时候从不同的角度思考这种隐藏的心脏疾病的检测和治疗方法了。
“我们现在有了一种新的基因工具，我们相信它可以更好地预测受影响家庭的哪些成员会患有严重的疾病，确定哪些人需要早期干预。它还将消除许多家庭的担忧，因为它使我们能够识别那些不太可能将缺陷基因遗传给孩子的人。这将减少不必要的基因检测和定期随访的需要。”
英国皇家心脏基金会医学主任兼心脏病学家Nilesh Samani教授爵士说:
“这项研究是我们在理解肥厚性心肌病的遗传学方面迈出的重要一步。它将彻底改变我们筛查家庭成员患有这种无声杀手的人的方式。
“HCM是最常见的遗传性心脏病之一，影响着英国成千上万的家庭。这些发现将为许多家庭带来期待已久的答案，并将许多人从定期临床检查的需要中解放出来，也不必担心他们是否也遗传了这种疾病。”
这项研究的影响是广泛的。研究还显示，由于这些“常见的”遗传缺陷，降低HCM患者的血压有助于预防疾病的发展。
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