基因疗法给镰状细胞病患者带来了更好的未来

对于evie初级，用镰状细胞疾病生活一直就像跑马拉松一样。

“但这是一场马拉松在你继续前进的马拉松，这条小径得到了摇滚乐，然后你失去了你的鞋子，”27岁的说道。“随着年龄的增长，它变得更加困难。事情开始失败，所有你可以想到的是，它会越来越糟糕。”

在镰状细胞疾病，遗传突变导致血液形成干细胞- 会产生所有血液和免疫细胞- 生产硬，镰状的红细胞。这些畸形细胞早期死亡，留下不足的红细胞，以在整个身体中携带氧气。由于它们的镰刀形状，这些细胞也陷入血管，阻断血液流动并导致令痛苦的疼痛，没有警告，可以让患者住院时间。

这种疾病在美国影响了10万人，在全世界影响了数百万人，其中大多数是非洲人或西班牙裔。它最终会导致中风，器官损伤和早期死亡。

作为一个在纽约布朗克斯长大的孩子，少年不得不让他的胆囊和脾脏因疾病的并发症而被移除，但他拒绝让他的病情限制他。他在白天踢了足球，篮球和棒球，即使在他经历过的某些夜晚痛苦危机太严重了，他无法走路。

“如果我有镰状细胞危机，这只是真正的惯例，”他说。“去急诊室，住在医院，在几天后出来，然后回到正常生活。”

“我想创造一个更好的未来”

当他24岁时，居住在俄勒冈州波特兰，初级开始作为紧急医疗技术人员工作。他采用了同样的心态 - 试图对待他的痛苦剧集，他可以最好，并希望他们会过夜解决，所以他可以回去工作。然而，随着那个时间，危机变得越来越难以管理。他开发了心包炎，在他心脏周围的组织层中发炎，需要六周恢复。

“镰状细胞疾病的大担心是你将从某种类型的并发症或对你的器官造成的伤害死亡，”他说。“在过去的几年里，我一直看到我慢慢发生在我身上，我只能怀疑它会不断变得更糟。我想为自己创造一个更美好的未来。”

2019年7月，追求未来，初中注册了实验干细胞的临床试验基因治疗治疗镰状细胞病这项研究由加州大学洛杉矶分校布罗德干细胞研究中心的内科科学家唐纳德·科恩博士和加里·席勒博士领导，由加州再生医学研究所资助。

这种疗法是科恩在过去10年里开发出来的，目的是纠正患者造血干细胞的突变，让他们产生健康的造血干细胞红细胞。科恩已经应用同样的概念成功地治疗了几种免疫系统缺陷，包括治疗一种严重的联合免疫缺陷，也被称为泡沫婴儿病。

但事实证明，镰状细胞病的基因治疗比其他疾病更难。小詹姆斯自愿参加试验，因为他知道治疗有可能无法治愈他。

“即使它对我不起作用，我希望能够在几百万人的道路下追逐，”他说。

2020年7月，小詹姆斯接受了自己的造血干细胞的注射，这些干细胞经过了基因改造，以克服导致他的疾病的突变。

“这种治疗的目标是给予他一个未来，让他计划大学，家人或他想要的任何东西，而不是担心因另一种痛苦危机而住院，”微生物学，免疫学和分子遗传学教授，ob体育开户网址大卫大卫队在大脉大卫·格芬医学院的儿科和医学药理学。

乐观的理由

治疗三个月后，血液检测显示Junior 70%的血干细胞有新的修正基因。科恩和席勒估计，即使是20%的矫正也足以预防未来的镰状细胞并发症。朱尼尔说，自从接受治疗后，他再也没有出现过疼痛危机，他现在精力更充沛了，而且感觉上气不接下气的情况也少了。

“我注意到我的心血管耐力在总体上有很大的不同——即使是和我的狗狗一起慢跑，我也能感觉到，”他说。

初级和他的医生对结果持谨慎持乐观态度。

"现在宣布胜利还为时过早，但目前看来很有希望，" Kohn称。“一旦我们有了6个月到1年的福利，如果现在看起来是这样的话，我将感到非常舒服，他很可能会得到永久的福利。”

他一生都在与这种疾病的不期而遇作斗争，因此比他的医生更加谨慎。但随着时间的流逝，他慢慢地看到了一丝希望，他可能很快就会变成过去的那个人镰状细胞病。对他来说，这种希望就像是“一阵幸福”，随之而来的是他为拥有一个健康的未来所能做的一切:追求成为消防员的梦想，结婚，组建家庭。

“我想活在孩子们的生活中，所以我一直说，除非我能治好这个病，否则我不会要孩子，”他说。“但如果成功了，这意味着我有一天可以组建一个家庭。”

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